Informação pode salvar vidas e, mesmo quando estamos falando de uma doença para a qual não há cura, sempre há a possibilidade de trazer mais qualidade de vida para quem convive com ela. Esse é o cenário de doenças raras como a síndrome de Rett. A síndrome de Rett é uma doença neurológica de origem genética que afeta o desenvolvimento da criança. Ela atinge principalmente meninas: estima-se que uma em cada 10 mil nasça com a síndrome. É neurológica porque afeta áreas do cérebr

Em abril de 2026, a Anvisa aprovou o registro de um novo medicamento, o DIACOMIT (estiripentol). Ele não age como uma monoterapia, mas chega como uma alternativa de terapia complementar para o tratamento da Síndrome de Dravet, que é uma forma rara e grave de epilepsia infantil. Vamos falar sobre um fato importante no universo das doenças raras e da neurogenética aqui no Brasil. Em abril de 2026, a Anvisa aprovou o registro de um novo medicamento, o DIACOMIT (estiripentol). El

Na medicina, chamamos esse efeito de leucocoria e pode ser sinal de que a criança tem retinoblastoma e de que precisa ser levada imediatamente para passar por uma avaliação médica. Muitas famílias já ouviram ou até usaram a expressão “olho de gato” para descrever aquele reflexo brilhante, meio esbranquiçado, que aparece no olho de uma criança, principalmente em fotos com flash ou sob uma luz mais direta. Na medicina, chamamos esse efeito de leucocoria e pode ser sinal de que

Existem condições genéticas que podem surgir em qualquer pessoa, independentemente do sexo biológico. Mas nem sempre é assim. A síndrome de Turner que abordo neste artigo, acontece apenas em mulheres. Isso porque está diretamente relacionada a um dos dois cromossomos X que fazem parte da nossa formação genética. Agora que já entendemos o porquê essa condição genética é exclusiva do sexo feminino, vamos passar para as demais informações importantes sobre o que a síndrome de

Essa é uma pergunta bastante recorrente no consultório quando o caso é de síndrome de Prader-Willi. Para quem está lidando com essa condição pela primeira vez, fica difícil de imaginar que uma criança possa sentir fome de maneira constante e, muitas vezes, impossível de controlar só com força de vontade. Mas é exatamente isso que acontece com quem tem a síndrome, e a explicação está no cérebro, não no comportamento da criança. Condição genética rara, a síndrome de Prader-Will

A doença falciforme é uma condição genética do sangue. O nome vem do formato que as hemácias (células vermelhas do sangue) assumem em quem tem essa condição: em vez do disco arredondado e flexível que todos deveríamos ter, elas ficam rígidas e curvadas, parecidas com uma foice. Você já parou para pensar que uma mudança minúscula no seu DNA — uma única letra diferente em um gene — pode mudar completamente a forma como o seu sangue funciona? É exatamente isso que acontece na do

Por que algumas pessoas têm pele, cabelo e olhos tão claros, quase sem cor? Essa condição chama-se albinismo e pode ser explicada pela genética. Informar-se sobre o albinismo é importante para combater preconceitos ainda muito presentes. Entre eles, a crença de que o albinismo é contagioso. E não é contagioso e também não prejudica o desenvolvimento intelectual da pessoa com a condição. Pessoas com albinismo nascem com uma condição genética que impede o organismo de produzi

O exame de sequenciamento do exoma é especialmente útil quando há suspeita de doença genética, mas os testes anteriores não chegaram a um diagnóstico conclusivo. Se você já ouviu falar em "teste genético" e ficou na dúvida sobre o que exatamente é analisado? Você não está sozinho, muitas pessoas carregam essa dúvida. Existem vários motivos para isso e um deles é que a genética evoluiu tanto nos últimos anos que hoje temos exames com diferentes níveis de profundidade, cada u

Uma criança que cresce devagar. Infecções de ouvido que não param. Uma hérnia, depois outra. Ossos que não se formam como deveriam. Sozinhos, cada um desses sinais parece ter uma explicação simples. Juntos, podem ser o sinal de uma doença rara, progressiva e ainda pouco conhecida: a mucopolissacaridose. A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo. Ela acontece quando o organismo não produz, ou produz em quantidade insuficiente, determinadas

O cariótipo é um teste genético que investiga a estrutura e o número dos cromossomos. Cada uma de nossas células carrega um conjunto completo de instruções genéticas, e os cromossomos são as estruturas responsáveis por organizar e armazenar essa informação. Em condições normais, os seres humanos apresentam 46 cromossomos, organizados em 23 pares — metade herdada de cada um dos pais. Entre esses pares, há os chamados cromossomos sexuais, que determinam o sexo biológico: indiví