O cariótipo é um teste genético que investiga a estrutura e o número dos cromossomos. Cada uma de nossas células carrega um conjunto completo de instruções genéticas, e os cromossomos são as estruturas responsáveis por organizar e armazenar essa informação. Em condições normais, os seres humanos apresentam 46 cromossomos, organizados em 23 pares — metade herdada de cada um dos pais. Entre esses pares, há os chamados cromossomos sexuais, que determinam o sexo biológico: indiví

Aqui é importante saber que nem todo atraso no desenvolvimento tem base genética. Além disso, para considerar que a criança tem um quadro de atraso no desenvolvimento é preciso que ela esteja muito aquém do esperado. O desenvolvimento do bebê após o nascimento vai muito além do crescimento físico. A cada dia, semana, mês, ele vai mostrando conquistas. Entre as habilidades na área motora estão rolar, sentar, engatinhar, andar. A linguagem também evolui, primeiro com um balbuci

Você já ouviu falar em terapia gênica? É possível que sim porque o termo ganhou espaço na mídia em outubro de 2025, quando o Sistema Único de Saúde (SUS) passou a oferecer à população esse tratamento para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME). Mas antes desta data, em 2009, a terapia genica já era objeto de pesquisa. A incorporação no SUS da terapia genica para AME foi uma medida de extrema importância porque ampliou o acesso desse tratamento, que é bastante caro, às

Apesar de ser raro, existem casos de câncer na infância. Inclusive, essa é a maior causa de morte por doença na faixa etária de 0 a 19 anos no Brasil. Toda ferramenta que puder auxiliar na conscientização da doença é muito importante. E a oncogenética pode ajudar, tanto na prevenção, quanto no diagnóstico precoce. Quando falamos de uma doença como o câncer, é fundamental buscar um diagnóstico o mais rápido possível, pois assim, o tratamento vai ser mais eficiente e a qualidad

Ao mesmo tempo que a epilepsia é muito conhecida, ela é cercada de dúvidas. E a que mais recebo de meus pacientes no consultório é se essa condição pode passar dos pais para os filhos. Eu respondo: sim, pode, mas nem sempre. Mas antes de falar sobre hereditariedade, vamos entender o que é epilepsia. Pessoas com essa condição neurológica costumam ter crises epiléticas caracterizadas por sintomas variados, como convulsões (tremores musculares), perda de consciência, lapsos br

A hemofilia é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade do sangue em não conseguir coagular normalmente. Esse é o nome dado a um processo importante que impede o sangramento excessivo quando um vaso sanguíneo é danificado. Assim, uma pessoa com hemofilia pode sangrar mais do que deveria. E é importante entender que essa é uma doença que pode ter uma forte influência genética e hereditária. A grande maioria dos casos de hemofilia são de pessoas que herdaram geneticament

Se você está passando pela menopausa ou está se preparando para essa fase, é natural que queira entender até que ponto a reposição hormonal é segura para você. A transição para a menopausa costuma gerar dúvidas nas mulheres: “será mesmo necessário fazer?”, “existe risco aumentado para câncer de mama”? A boa notícia é que não existe resposta universal. Existe a SUA resposta e ela depende do seu corpo, da sua história de saúde e, muitas vezes, da sua genética. Por que a repos

A doação de medula óssea, muitas vezes, é a única chance de cura para pacientes com doenças graves do sangue, entre elas, leucemia, linfomas e anemias A medula óssea é um tecido gelatinoso que fica no interior dos nossos ossos. Ela produz todas as células do sangue – glóbulos vermelhos (transporte de oxigênio), glóbulos brancos (imunidade) e plaquetas (coagulação). O Transplante de Medula Óssea (TMO), muitas vezes, é a única chance de cura para pacientes com doenças graves do

O nanismo, na maioria dos casos, é uma condição genética. No entanto, essa condição também pode ser provocada por causas metabólicas, como distúrbios hormonais. Neste artigo, vamos abordar essa condição de saúde em que a pessoa tem uma estatura mais baixa do que a média da população. As mulheres atingem, no máximo, 1,40 m., e os homens, 1,45 m. Pessoas com nanismo podem enfrentar, além de preconceito e discriminação, questões de saúde e de acessibilidade. Alguns exemplos sã

Se o pai ou a mãe tem dislexia, há chances do filho apresentar essa mesma condição. Caracterizada pela dificuldade na identificação e pronúncias de palavras, esse distúrbio neurobiológico afeta muitas pessoas e é persistente.