Na prática clínica, é comum atender pacientes com histórico familiar significativo de doenças, especialmente de câncer, e realizar um aconselhamento genético (AG) para avaliar o risco e orientar a família. Esse processo envolve um heredograma (representação gráfica das relações de parentesco entre indivíduos) para identificar possíveis padrões hereditários e, muitas vezes, inclui testes genéticos germinativos que, atualmente, utilizam tecnologias de sequenciamento de nova geração (NGS), para analisar amplos painéis de genes relacionados a condições genéticas.

 

Além de casos claros de alta penetrância, em que um único gene alterado pode desencadear uma doença, também investigamos genes de menor importância que, ao se combinarem, aumentam o risco. Essa variabilidade genética é influenciada pelo contexto populacional e ambiental.  Assim, os riscos podem diferir entre populações de diferentes regiões do planeta.

 

O AG ocorre antes e após os testes genéticos, orientando a família quanto à necessidade de vigilância, mesmo quando os resultados são negativos, especialmente em famílias com histórico relevante. A genética médica também auxilia na identificação de condições genéticas suspeitas, dificuldades para engravidar, abortos recorrentes e outras situações que podem ter origem genética, oferecendo uma compreensão abrangente da hereditariedade e suas implicações para a saúde.