Alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas células do organismo. Todas as células contêm cromossomos dentro de seu núcleo e são eles que transmitem informações genéticas, como altura, cor dos olhos e cabelos, predisposição para alguma doença. Na fecundação, o ovo fertilizado apresenta 46 cromossomos (23 do óvulo e 23 do espermatozoide). Na Síndrome de Down, um erro na divisão celular resulta em um terceiro cromossomo no par 21 das células (trissomia do cromossomo 21).

Causada por alterações no gene FBN1, responsável pela codificação da fibrilina. Essa proteína ajuda o tecido conjuntivo, responsável por unir as estruturas do corpo e fornecer elasticidade, a manter sua força. A síndrome de Marfan pode afetar o coração e outros tecidos, como os olhos.

Condição genética que acomete, principalmente, pulmões, pâncreas e sistema digestivo. Uma alteração no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo. Com isso, o organismo tem dificuldades de eliminar secreções, como o muco, as enzimas gástricas e o suor.

Condição rara, hereditária e neurodegenerativa em que as células nervosas do cérebro se degeneram ao longo do tempo. É causada pela alteração do gene huntingtin (HTT). Entre os sintomas que geralmente se manifestam na fase adulta, estão: dificuldade de coordenação, movimentos involuntários, transtornos psiquiátricos e problemas cognitivos.

Entre 5% e 10% de todos os casos de câncer estão associados a alterações genéticas hereditárias, caracterizando as síndromes de predisposição ao câncer hereditário. Os genes onde essas alterações ocorrem já foram identificados para alguns tipos de câncer. Entre eles: síndrome do câncer de mama e ovário hereditário (alteração nos genes BRCA 1 ou BRCA 2); síndrome de Lynch (variações nos genes MLH1, MSH2 e MSH6), que aumenta o risco para câncer colorretal e outros tipos de câncer; síndrome de Li-Fraumeni, causada por alteração no gene TP53, que aumenta o risco de vários tipos de câncer, inclusive, em crianças.