aconselhamento
genético
O aconselhamento genético é uma investigação conduzida por um médico geneticista com objetivo de verificar a possibilidade de ocorrência de uma condição genética e a probabilidade de hereditariedade da condição entre familiares.
Com base na investigação e nos dados coletados, o médico geneticista pode orientar sobre métodos de prevenção, potencial de risco e alternativas de tratamento.
Como acontece a consulta
A primeira etapa da consulta é a coleta da história familiar com uma anamnese detalhada que consiste em levantar o histórico clínico do paciente e de familiares de modo detalhado. Além disso, o médico realiza exame físico e, se for o caso, testes específicos para avaliar questões cognitivas. Depois, caso julgue necessário, o médico solicita exames genéticos alinhados à hipótese diagnóstica que está sendo investigada.
Como o paciente pode se preparar e o que deve levar à consulta?
Para a consulta, quanto mais informações sobre sua história de saúde, assim como de seus familiares, mais subsídios terá o médico geneticista para um diagnóstico assertivo. Se for possível, vale conversar com algum parente que tenha mais dados sobre a saúde de gerações anteriores de sua família. Também é importante levar exames já realizados a pedido do médico encaminhador.