exames genéticos
São testes que analisam o DNA para identificar alterações (variantes em um gene, em múltiplos genes ou defeito em um cromossomo)
associadas a determinadas condições de saúde, características hereditárias ou predisposição à desenvolver doenças
Informações de exames genéticos também podem auxiliar no caso de doenças oncológicas, por exemplo, na definição do melhor tratamento para cada paciente.
Conheça alguns testes genéticos:
Cariótipo
Estudo da representação dos cromossomos do paciente. O exame, realizado por meio de coleta de sangue, é capaz de identificar alterações que representam condições genéticas, como a síndrome de Down – causada pela presença de três cromossomos 21 nas células – e a síndrome de Edwards, em que há a presença de três cromossomos 18, entre outras.
CGH array
Analisa alterações cromossômicas com tecnologia de alta resolução. O exame pode ser feito por meio de coleta de sangue ou esfregaço de saliva. Costuma ser utilizado no diagnóstico de quadros, como: deficiência intelectual; atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, de crescimento ou de linguagem; malformações congênitas, entre outros.
Sequenciamento de nova geração
O Sequenciamento de Nova Geração (Next Generation Sequencing – NGS) é um método que permite o mapeamento do DNA humano em tempo e custo menor do que as tecnologias que o antecederam. Há diversas plataformas NGS, que fazem o sequenciamento total ou de fragmentos específicos do DNA, conforme a necessidade. Essa técnica pode ser utilizada no diagnóstico de patologias complexas, como câncer e síndromes genéticas raras.