Question 1

Síndrome de Down (Trissomia 21)

Accepted Answer

Alteração genética caracterizada pela presença de um cromossomo 21 a mais nas células do organismo.

Todas as células contêm cromossomos dentro de seu núcleo e são eles que transmitem informações genéticas, como altura, cor dos olhos e cabelos, predisposição para alguma doença. Na fecundação, o ovo fertilizado apresenta 46 cromossomos (23 do óvulo e 23 do espermatozoide).

Na Síndrome de Down, um erro na divisão celular resulta em um terceiro cromossomo no par 21 das células (trissomia do cromossomo 21).

Question 2

Síndrome de Marfan

Accepted Answer

Causada por alterações no gene FBN1, responsável pela codificação da fibrilina.

Essa proteína ajuda o tecido conjuntivo, responsável por unir as estruturas do corpo e fornecer elasticidade, a manter sua força.

A síndrome de Marfan pode afetar o coração e outros tecidos, como os olhos.

Question 3

Fibrose Cística

Accepted Answer

Condição genética que acomete, principalmente, pulmões, pâncreas e sistema digestivo. Uma alteração no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator) gera um desequilíbrio na concentração de cloro e sódio nas células que produzem as secreções do corpo.

Com isso, o organismo tem dificuldades de eliminar secreções, como o muco, as enzimas gástricas e o suor.

Question 4

Doença de Huntington

Accepted Answer

Condição rara, hereditária e neurodegenerativa em que as células nervosas do cérebro se degeneram ao longo do tempo. É causada pela alteração do gene huntingtin (HTT).

Entre os sintomas que geralmente se manifestam na fase adulta, estão: dificuldade de coordenação, movimentos involuntários, transtornos psiquiátricos e problemas cognitivos.

Question 5

Síndrome de Predisposição a Câncer

Accepted Answer

Entre 5% e 10% de todos os casos de câncer estão associados a alterações genéticas hereditárias, caracterizando as síndromes de predisposição ao câncer hereditário.

Os genes onde essas alterações ocorrem já foram identificados para alguns tipos de câncer. Entre eles:

• síndrome do câncer de mama e ovário hereditário (alteração nos genes BRCA 1 ou BRCA 2); 
 • síndrome de Lynch (variações nos genes MLH1, MSH2 e MSH6), que aumenta o risco para câncer colorretal e outros tipos de câncer; 
 • síndrome de Li-Fraumeni, causada por alteração no gene TP53, que aumenta o risco de vários tipos de câncer, inclusive, em crianças.