O cariótipo é um teste genético que investiga a estrutura e o número dos cromossomos. Cada uma de nossas células carrega um conjunto completo de instruções genéticas, e os cromossomos são as estruturas responsáveis por organizar e armazenar essa informação. Em condições normais, os seres humanos apresentam 46 cromossomos, organizados em 23 pares — metade herdada de cada um dos pais. Entre esses pares, há os chamados cromossomos sexuais, que determinam o sexo biológico: indiví

Aqui é importante saber que nem todo atraso no desenvolvimento tem base genética. Além disso, para considerar que a criança tem um quadro de atraso no desenvolvimento é preciso que ela esteja muito aquém do esperado. O desenvolvimento do bebê após o nascimento vai muito além do crescimento físico. A cada dia, semana, mês, ele vai mostrando conquistas. Entre as habilidades na área motora estão rolar, sentar, engatinhar, andar. A linguagem também evolui, primeiro com um balbuci

Você já ouviu falar em terapia gênica? É possível que sim porque o termo ganhou espaço na mídia em outubro de 2025, quando o Sistema Único de Saúde (SUS) passou a oferecer à população esse tratamento para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME). Mas antes desta data, em 2009, a terapia genica já era objeto de pesquisa. A incorporação no SUS da terapia genica para AME foi uma medida de extrema importância porque ampliou o acesso desse tratamento, que é bastante caro, às

Apesar de ser raro, existem casos de câncer na infância. Inclusive, essa é a maior causa de morte por doença na faixa etária de 0 a 19 anos no Brasil. Toda ferramenta que puder auxiliar na conscientização da doença é muito importante. E a oncogenética pode ajudar, tanto na prevenção, quanto no diagnóstico precoce. Quando falamos de uma doença como o câncer, é fundamental buscar um diagnóstico o mais rápido possível, pois assim, o tratamento vai ser mais eficiente e a qualidad

Ao mesmo tempo que a epilepsia é muito conhecida, ela é cercada de dúvidas. E a que mais recebo de meus pacientes no consultório é se essa condição pode passar dos pais para os filhos. Eu respondo: sim, pode, mas nem sempre. Mas antes de falar sobre hereditariedade, vamos entender o que é epilepsia. Pessoas com essa condição neurológica costumam ter crises epiléticas caracterizadas por sintomas variados, como convulsões (tremores musculares), perda de consciência, lapsos br