Essa é uma pergunta bastante recorrente no consultório quando o caso é de síndrome de Prader-Willi. Para quem está lidando com essa condição pela primeira vez, fica difícil de imaginar que uma criança possa sentir fome de maneira constante e, muitas vezes, impossível de controlar só com força de vontade. Mas é exatamente isso que acontece com quem tem a síndrome, e a explicação está no cérebro, não no comportamento da criança. Condição genética rara, a síndrome de Prader-Will

A doença falciforme é uma condição genética do sangue. O nome vem do formato que as hemácias (células vermelhas do sangue) assumem em quem tem essa condição: em vez do disco arredondado e flexível que todos deveríamos ter, elas ficam rígidas e curvadas, parecidas com uma foice. Você já parou para pensar que uma mudança minúscula no seu DNA — uma única letra diferente em um gene — pode mudar completamente a forma como o seu sangue funciona? É exatamente isso que acontece na do

Por que algumas pessoas têm pele, cabelo e olhos tão claros, quase sem cor? Essa condição chama-se albinismo e pode ser explicada pela genética. Informar-se sobre o albinismo é importante para combater preconceitos ainda muito presentes. Entre eles, a crença de que o albinismo é contagioso. E não é contagioso e também não prejudica o desenvolvimento intelectual da pessoa com a condição. Pessoas com albinismo nascem com uma condição genética que impede o organismo de produzi

Principalmente, se você está grávida ou acabou de ter um bebê, com certeza já ouviu falar no teste do pezinho. É um exame de triagem neonatal realizado nos primeiros dias do bebê com objetivo de detectar doenças genéticas, metabólicas e hormonais antes que qualquer sintoma apareça Isso é muito importante porque muitas dessas condições, quando tratadas cedo, evitam sequelas graves. O que você pode não saber é que existem duas versões do teste de pezinho: o convencional e o amp

O exame de sequenciamento do exoma é especialmente útil quando há suspeita de doença genética, mas os testes anteriores não chegaram a um diagnóstico conclusivo. Se você já ouviu falar em "teste genético" e ficou na dúvida sobre o que exatamente é analisado? Você não está sozinho, muitas pessoas carregam essa dúvida. Existem vários motivos para isso e um deles é que a genética evoluiu tanto nos últimos anos que hoje temos exames com diferentes níveis de profundidade, cada u

Uma criança que cresce devagar. Infecções de ouvido que não param. Uma hérnia, depois outra. Ossos que não se formam como deveriam. Sozinhos, cada um desses sinais parece ter uma explicação simples. Juntos, podem ser o sinal de uma doença rara, progressiva e ainda pouco conhecida: a mucopolissacaridose. A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo. Ela acontece quando o organismo não produz, ou produz em quantidade insuficiente, determinadas