Por que as crianças com síndrome de Prader-Willi sentem fome o tempo todo?

Essa é uma pergunta bastante recorrente no consultório quando o caso é de síndrome de Prader-Willi. Para quem está lidando com essa condição pela primeira vez, fica difícil de imaginar que uma criança possa sentir fome de maneira constante e, muitas vezes, impossível de controlar só com força de vontade.

Mas é exatamente isso que acontece com quem tem a síndrome, e a explicação está no cérebro, não no comportamento da criança.

Condição genética rara, a síndrome de Prader-Willi se desenvolve a partir de uma alteração em um trecho do cromossomo 15 herdado do pai. Na maioria dos casos, esse erro genético acontece de modo aleatório e não é algo que os pais "causam" ou poderiam evitar.

A fome constante ocorre porque a alteração genética afeta diretamente o hipotálamo, uma estrutura pequena, mas muito importante, localizada no cérebro. O hipotálamo funciona como um centro de comando, que regula o crescimento, a temperatura do corpo, o sono, o humor, o desenvolvimento sexual e, principalmente, o equilíbrio entre fome e saciedade.

Em crianças com Prader-Willi, esse centro de comando não funciona como deveria. E é aqui que está a resposta para a pergunta do título: elas sentem fome o tempo todo porque o cérebro simplesmente não recebe o sinal de que já comeram o suficiente. É uma falha biológica na comunicação entre o estômago e o cérebro e nada tem a ver com questões de gula ou de falta de limites impostos pelos pais.

Essa fome tem um nome

Hiperfagia é o nome desse sintoma.  Diferente da fome que sentimos no dia a dia, que vai e vem ao longo das horas, a hiperfagia da síndrome de Prader-Willi é persistente. A criança pode terminar uma refeição completa e, minutos depois, sentir como se não tivesse comido nada. Com o tempo, isso pode levar a comportamentos de busca incansável por comida, como esconder alimentos, comer escondido ou até ingerir coisas que não deveriam ser comidas.

Esse padrão não aparece desde o nascimento. Ao contrário, bebês com Prader-Willi costumam apresentar uma hipotonia importante, ou seja, um tônus muscular muito reduzido, o que dificulta até a sucção e a amamentação. Muitos precisam de sonda nos primeiros meses justamente porque têm dificuldade para mamar. A hiperfagia com falta de saciedade se instala mais tarde, por volta dos 8 anos. Ganho de peso excessivo a partir de 2-3 anos, mesmo sem aumento de apetite; 4-5 aumenta o interesse pela comida, mas a criança ainda consegue sentir saciedade.

 

Outras características da síndrome de Prader-Willi

Embora a hiperfagia seja a marca mais conhecida da síndrome, ela não é a única característica. Crianças com Prader-Willi costumam apresentar baixa estatura, mãos e pés pequenos, genitália pouco desenvolvida, além de traços faciais característicos, como olhos amendoados e o lábio superior fino. Também é comum haver atraso no desenvolvimento motor e na fala, além de diferentes graus de dificuldade de aprendizagem.  Cada criança evolui de um jeito.

Elas também podem apresentar questões comportamentais, como maior rigidez com mudanças de rotina, irritabilidade, e, em alguns casos, traços obsessivos compulsivos. Isso tudo está relacionado a mesma alteração genética que afeta o funcionamento do hipotálamo que, além do que citei no começo deste artigo, comanda diversos aspectos do comportamento e das emoções

 

O papel do geneticista nessa jornada

E onde entra o geneticista nesse cuidado? Em praticamente todos os momentos importantes. É ele quem confirma o diagnóstico pelo teste de metilação, exame de sangue que identifica a alteração no cromossomo 15 e que deve ser lembrado sempre que um recém-nascido tem hipotonia sem causa aparente.

O trabalho não termina aí. O geneticista também ajuda a identificar qual mecanismo específico causou a síndrome naquela criança, informação importante para o aconselhamento genético da família, sobretudo quando os pais desejam ter outros filhos. Além disso, costuma ser peça-chave dentro da equipe multidisciplinar que acompanha a criança ao longo da vida, junto com endocrinologista, neurologista, nutricionista, fisioterapeuta e fonoaudiólogo.

O diagnóstico precoce pode mudar tudo

O uso do hormônio de crescimento, por exemplo, costuma trazer ganhos importantes para a força muscular, a composição corporal e o desenvolvimento.

Já o controle da hiperfagia depende de uma rotina alimentar bem estruturada, com vigilância constante e, muitas vezes, restrições de acesso à comida em casa. São medidas que podem evitar a obesidade grave e suas complicações, como diabetes, apneia do sono e problemas cardíacos.

Mais qualidade de vida

Se você é pai, mãe ou cuidador de uma criança com síndrome de Prader-Willi, talvez a informação mais importante que posso deixar aqui seja esta: a fome que essa criança sente é real, é biológica, e não tem relação com falta de limites ou de disciplina. Entender isso muda completamente a forma como a família lida com o dia a dia. É preciso sair do lugar da culpa para o de cuidado estratégico.

Hoje, com diagnóstico precoce, acompanhamento médico adequado e uma rede de apoio bem estruturada, é perfeitamente possível que crianças com Prader-Willi cresçam com qualidade de vida, sem obesidade grave e sem as complicações mais sérias associadas à síndrome. O caminho exige paciência e organização, mas está longe de ser um caminho sem esperança.