Essa é uma pergunta bastante recorrente no consultório quando o caso é de síndrome de Prader-Willi. Para quem está lidando com essa condição pela primeira vez, fica difícil de imaginar que uma criança possa sentir fome de maneira constante e, muitas vezes, impossível de controlar só com força de vontade. Mas é exatamente isso que acontece com quem tem a síndrome, e a explicação está no cérebro, não no comportamento da criança. Condição genética rara, a síndrome de Prader-Will

A doença falciforme é uma condição genética do sangue. O nome vem do formato que as hemácias (células vermelhas do sangue) assumem em quem tem essa condição: em vez do disco arredondado e flexível que todos deveríamos ter, elas ficam rígidas e curvadas, parecidas com uma foice. Você já parou para pensar que uma mudança minúscula no seu DNA — uma única letra diferente em um gene — pode mudar completamente a forma como o seu sangue funciona? É exatamente isso que acontece na do

O exame de sequenciamento do exoma é especialmente útil quando há suspeita de doença genética, mas os testes anteriores não chegaram a um diagnóstico conclusivo. Se você já ouviu falar em "teste genético" e ficou na dúvida sobre o que exatamente é analisado? Você não está sozinho, muitas pessoas carregam essa dúvida. Existem vários motivos para isso e um deles é que a genética evoluiu tanto nos últimos anos que hoje temos exames com diferentes níveis de profundidade, cada u

Uma criança que cresce devagar. Infecções de ouvido que não param. Uma hérnia, depois outra. Ossos que não se formam como deveriam. Sozinhos, cada um desses sinais parece ter uma explicação simples. Juntos, podem ser o sinal de uma doença rara, progressiva e ainda pouco conhecida: a mucopolissacaridose. A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo. Ela acontece quando o organismo não produz, ou produz em quantidade insuficiente, determinadas

O cariótipo é um teste genético que investiga a estrutura e o número dos cromossomos. Cada uma de nossas células carrega um conjunto completo de instruções genéticas, e os cromossomos são as estruturas responsáveis por organizar e armazenar essa informação. Em condições normais, os seres humanos apresentam 46 cromossomos, organizados em 23 pares — metade herdada de cada um dos pais. Entre esses pares, há os chamados cromossomos sexuais, que determinam o sexo biológico: indiví

Você já ouviu falar em terapia gênica? É possível que sim porque o termo ganhou espaço na mídia em outubro de 2025, quando o Sistema Único de Saúde (SUS) passou a oferecer à população esse tratamento para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME). Mas antes desta data, em 2009, a terapia genica já era objeto de pesquisa. A incorporação no SUS da terapia genica para AME foi uma medida de extrema importância porque ampliou o acesso desse tratamento, que é bastante caro, às

Apesar de ser raro, existem casos de câncer na infância. Inclusive, essa é a maior causa de morte por doença na faixa etária de 0 a 19 anos no Brasil. Toda ferramenta que puder auxiliar na conscientização da doença é muito importante. E a oncogenética pode ajudar, tanto na prevenção, quanto no diagnóstico precoce. Quando falamos de uma doença como o câncer, é fundamental buscar um diagnóstico o mais rápido possível, pois assim, o tratamento vai ser mais eficiente e a qualidad

Se você está passando pela menopausa ou está se preparando para essa fase, é natural que queira entender até que ponto a reposição hormonal é segura para você. A transição para a menopausa costuma gerar dúvidas nas mulheres: “será mesmo necessário fazer?”, “existe risco aumentado para câncer de mama”? A boa notícia é que não existe resposta universal. Existe a SUA resposta e ela depende do seu corpo, da sua história de saúde e, muitas vezes, da sua genética. Por que a repos

Você teve um encaminhamento para passar em consulta com um médico geneticista ou quer saber quando é importante marcar uma avaliação com...