Quando procurar um médico geneticista?

Você teve um encaminhamento para passar em consulta com um médico geneticista ou quer saber quando é importante marcar uma avaliação com essa especialidade?

Então, hoje eu vou te explicar o que nós médicos geneticistas fazemos e como podemos ajudar nossos pacientes.

O médico geneticista consegue avaliar a conexão que existe entre os genes e a saúde. Apesar de ser ainda pouco conhecida, a genética médica é uma especialidade essencial para o diagnóstico, acompanhamento e possível prevenção de diversas doenças hereditárias ou genéticas.

Essas condições podem afetar pessoas de qualquer idade, inclusive se manifestarem durante a gestação.

Nós, médicos geneticistas, atuamos diretamente com os pacientes e seus familiares que apresentam sintomas relacionados a essas alterações genéticas ou predisposição ao desenvolvimento dessa condição, pois mesmo a detecção de uma alteração genética não significa que haverá o desenvolvimento da doença, mas sim que essa pessoa precisa de um acompanhamento.

Mas afinal, quando é preciso procurar um médico geneticista?

A consulta com um geneticista não deve ser realizada apenas por quem já tem uma doença genética diagnosticada, mas também em situações na qual existe risco aumentado para o desenvolvimento dessas patologias.

Algumas perguntas que podem ajudar a identificar se é necessário buscar avaliação de um médico geneticista:

• Você já foi diagnosticado com uma alteração genética ou teve resultados alterados em testes genéticos?

• Há histórico de casos de câncer, morte súbita, síndromes genéticas, doenças neuromusculares ou metabólicas raras na sua família?

• Seu filho foi diagnosticado com uma condição genética, alguma malformação congênita, teve a triagem neonatal ou o teste do pezinho alterados?

• Você planeja uma gravidez e existe algumas situações envolvidas: idade acima de 35 anos, grau de parentesco entre o casal, problema de fertilidade, abortos recorrentes ou gestações com risco de síndromes genéticas?

• Você ou algum familiar têm uma doença rara?

Em quais situações o médico geneticista atua?

• Triagem precoce de condições de saúde neonatal

Fazemos a interpretação de testes realizados em recém-nascidos para identificar precocemente doenças metabólicas ou genéticas e tratar no intuito de melhorar o prognóstico

• Avaliação de condições congênitas e crescimento

Observamos indivíduos desde o nascimento que possam ter características que chamem a atenção, como anomalias congênitas, alta ou baixa estatura, baixo peso ou obesidade, fraturas ósseas, frouxidão ligamentar, entre outras.

• Diagnóstico e tratamento de distúrbios metabólicos hereditários 

Abordamos condições que afetam o metabolismo, muitas vezes levando a sintomas como atraso no desenvolvimento, aumento do fígado e do baço, hipoglicemia, e epilepsia – os erros inatos do metabolismo, que podem ter tratamento, não cura, e que o diagnóstico precoce faz toda a diferença no prognóstico.

• Identificação de problemas genéticos ligados ao sistema nervoso

Focamos também em doença que afetam o sistema nervoso, incluindo as neurodegenerativas, distúrbios neuromusculares e ataxias hereditárias, além de hipotonia, atrasos no desenvolvimento ou transtornos neurológicos como deficiência intelectual e autismo entre tantas outras, tanto em adultos como em crianças

• Suporte em questões reprodutivas ligadas à genética

Auxiliamos casais com dificuldades em fertilidade, abortos recorrentes ou gestações com risco de síndromes genéticas, incluído casos de casais com grau de parentesco

• Aconselhamento e acompanhamento de síndromes de predisposição genética ao câncer

Auxiliamos pessoas com histórico familiar importante de câncer, pacientes com história pessoal de câncer em idade precoce ou que apresentem múltiplos tumores primários.

• Avaliação e manejo de condições cardíacas hereditárias

Oferecemos suporte a indivíduos com doenças cardíacas desde o nascimento, até miocardiopatias, dilatação da aorta, arritmias, história de morte súbita na família e dislipidemias

Consultar um médico geneticista em todas essas situações é crucial para identificar riscos, obter diagnósticos mais precisos e precoces e receber orientações sobre prevenção e tratamento de doenças hereditárias.

O acompanhamento do médico geneticista é geralmente em conjunto com outras especialidades médicas e profissionais de saúde. O geneticista vai avaliar cada paciente de forma individualizada e personalizada e entender quais são as possibilidades de tratamento e acompanhamento para que a qualidade de vida seja a melhor possível.

Se você precisa de uma avaliação, entre em contato comigo.