Existem condições genéticas que podem surgir em qualquer pessoa, independentemente do sexo biológico. Mas nem sempre é assim. A síndrome de Turner que abordo neste artigo, acontece apenas em mulheres. Isso porque está diretamente relacionada a um dos dois cromossomos X que fazem parte da nossa formação genética. Agora que já entendemos o porquê essa condição genética é exclusiva do sexo feminino, vamos passar para as demais informações importantes sobre o que a síndrome de

Essa é uma pergunta bastante recorrente no consultório quando o caso é de síndrome de Prader-Willi. Para quem está lidando com essa condição pela primeira vez, fica difícil de imaginar que uma criança possa sentir fome de maneira constante e, muitas vezes, impossível de controlar só com força de vontade. Mas é exatamente isso que acontece com quem tem a síndrome, e a explicação está no cérebro, não no comportamento da criança. Condição genética rara, a síndrome de Prader-Will

Uma criança que cresce devagar. Infecções de ouvido que não param. Uma hérnia, depois outra. Ossos que não se formam como deveriam. Sozinhos, cada um desses sinais parece ter uma explicação simples. Juntos, podem ser o sinal de uma doença rara, progressiva e ainda pouco conhecida: a mucopolissacaridose. A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo. Ela acontece quando o organismo não produz, ou produz em quantidade insuficiente, determinadas

A hemofilia é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade do sangue em não conseguir coagular normalmente. Esse é o nome dado a um processo importante que impede o sangramento excessivo quando um vaso sanguíneo é danificado. Assim, uma pessoa com hemofilia pode sangrar mais do que deveria. E é importante entender que essa é uma doença que pode ter uma forte influência genética e hereditária. A grande maioria dos casos de hemofilia são de pessoas que herdaram geneticament

No Brasil, consideram-se doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Apesar de serem individualmente...

A doença de Fabry é uma condição genética que pode provocar sintomas graves que afetam o coração, o sistema nervoso e os rins. Não há...