Você sabe o que é a síndrome de Dravet?

Em abril de 2026, a Anvisa aprovou o registro de um novo medicamento, o DIACOMIT (estiripentol). Ele não age como uma monoterapia, mas chega como uma alternativa de terapia complementar para o tratamento da Síndrome de Dravet, que é uma forma rara e grave de epilepsia infantil.

Vamos falar sobre um fato importante no universo das doenças raras e da neurogenética aqui no Brasil. Em abril de 2026, a Anvisa aprovou o registro de um novo medicamento, o DIACOMIT (estiripentol). Ele não age como uma monoterapia, mas chega como uma alternativa de terapia complementar para o tratamento da Síndrome de Dravet, que é uma forma rara e grave de epilepsia infantil.

Vale destacar que após o período da aprovação original em 2026,  o medicamento não ficou disponível  imediatamente nas farmácias. Naquele momento, o remédio ainda precisava passar pela definição de preço máximo pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED) e o fabricante precisava estruturar a distribuição. Além disso, por se tratar de um medicamento de alto custo, o acesso é difícil para a maioria da população.

A síndrome de Dravet e seus sintomas

A Síndrome de Dravet pertence a um grupo de epilepsias graves que chamamos de encefalopatias epilépticas do desenvolvimento. Os sinais costumam surgir bem cedo, ali entre os 6 e 12 meses de idade, em bebês que apresentavam o desenvolvimento esperado até então.

As crises costumam ser prolongadas e frequentes, manifestando-se principalmente de maneira generalizada (crises tônico-clônicas, com rigidez corporal e movimentos involuntários) ou hemiclônicas (quando os espasmos afetam apenas um lado do corpo). A febre é um sintoma frequentemente associado a esses episódios. Muitas vezes, o quadro evolui para o estado de mal epiléptico, que é uma situação de emergência médica em que as convulsões duram muito tempo e não cessam espontaneamente, exigindo atendimento médico de urgência.

Com a progressão da doença ao longo da infância, o impacto dessas crises repetidas começa a aparecer no desenvolvimento neurológico, trazendo atrasos intelectuais, problemas de equilíbrio, distúrbios de sono e características do espectro autista. Também podem surgir problemas de crescimento e alterações motoras, como uma marcha agachada no final da infância.

 

Genética e diagnósticos

A maioria dos casos de Síndrome de Dravet ocorre devido a uma alteração espontânea no gene SCN1A. Esse tipo de modificação é chamado de mutação de novo, o que significa que a variante surgiu durante a formação do bebê e não foi herdada do pai ou da mãe. Nós ainda não sabemos exatamente por que a síndrome se desenvolve ou o que causa essa mudança espontânea.

Esse gene é responsável por orientar a produção de proteínas que formam os canais de íons de sódio nas células cerebrais, essenciais para o transporte de sinais elétricos. A alteração prejudica essa função, gerando um desequilíbrio na atividade elétrica do cérebro e resultando na epilepsia. Existem casos raros em que a variante é herdada de um dos pais de modo autossômico dominante. Nessas situações hereditárias, os pais costumam apresentar histórico de manifestações leves, geralmente restritas a convulsões associadas à febre na infância, sem os prejuízos cognitivos típicos da síndrome. Outro fenômeno possível é o mosaicismo somático, onde a pessoa tem a mutação em apenas algumas células do corpo e pode apresentar sintomas muito leves ou nenhum.

Do ponto de vista do diagnóstico, é preciso ressaltar que alterações em outros genes podem causar sintomas parecidos. Um exemplo é a epilepsia relacionada ao gene PCDH19, que causa crises convulsivas em grupo e estado de mal epiléptico associado à febre, afetando mais as meninas e compartilhando muitas características com a síndrome de Dravet. A diferenciação precisa entre elas só é possível por meio da análise molecular.

O papel do diagnóstico genético

A síndrome de Dravet não tem cura, mas o diagnóstico precoce por meio de testes genéticos permite o suporte adequado desde o início para diminuir os sintomas e prevenir complicações graves, como o estado de mal epiléptico e a morte súbita inesperada na epilepsia. O processo começa com o exame físico, histórico clínico e exames como o eletroencefalograma (EEG) e a ressonância magnética (RM), que costumam ser normais no início. Por isso, a confirmação depende do teste genético.

A identificação correta da mutação evita o uso de terapias inadequadas. Certas medicações anticonvulsivantes comuns no dia a dia atuam justamente bloqueando os canais de sódio. Em pacientes com Dravet, esse mecanismo pode agravar a frequência e a intensidade das crises.

O cuidado eficaz envolve uma abordagem contínua e multidisciplinar. Além do uso combinado de medicamentos anticonvulsivantes permitidos, intervenções específicas na alimentação, como a dieta cetogênica (rica em gorduras e pobre em carboidratos), mostram-se muito úteis. Terapias de apoio como fisioterapia (essencial para a locomoção), fonoaudiologia e terapia ocupacional também ajudam nos sintomas gerais e trazem qualidade de vida. Por fim, a confirmação do diagnóstico genético também ajuda a qualificar o paciente para a elegibilidade em ensaios clínicos, que buscam novas opções de tratamento no futuro, como os estudos de terapia gênica.