Alterações no DNA, o que isso significa?

As alterações em nosso DNA podem acontecer espontaneamente ou serem causadas por fatores ambientais, como exposição à radiação ou ao tabagismo. Elas são prejudiciais apenas quando interferem no perfeito funcionamento das células, situação em que podem dar origem a uma condição ou doença genética

Antes de falar sobre alterações no DNA, vamos entender um pouco o que é essa sigla e porque ela merece ter um dia dedicado especialmente a sua celebração.

O termo DNA vem do inglês Deoxyribonucleic (ou ácido desoxirribonucleico, em português) e constitui um material genético presente em nosso organismo e de todos os outros seres vivos. Ele carrega as informações necessárias para nosso funcionamento e desenvolvimento.

Para entender melhor, podemos fazer uma analogia, comparando o DNA com um manual de instruções que está presente em cada uma de nossas células. Nesse manual estão todas as informações necessárias para que nosso corpo seja capaz de se desenvolver, funcionar e reproduzir. Além disso, é o DNA que determina nossas características físicas, como a cor dos olhos, o tipo de cabelo, eventuais predisposições a determinadas patologias e até como nosso corpo atua no combate a doenças. Também é o DNA que transmite essas informações genéticas de geração a geração.  

A descoberta do DNA, um marco da ciência

Celebramos o Dia do DNA em 25 de abril porque foi nesta data no ano de 1953 que James Watson e Francis Crick e outros colegas descreveram a estrutura de dupla hélice do DNA em um artigo publicado na revista Nature, uma das mais importantes do meio científico. A descoberta desses pesquisadores foi um marco na ciência, uma vez que colocou luz sobre como as informações genéticas são armazenadas e transmitidas.

Esse conhecimento abriu caminho para avanços na medicina e na biotecnologia. Vou listar alguns exemplos: desenvolvimento de testes genéticos, de diagnósticos mais precisos, de tratamentos personalizados, de terapias genéticas para doenças hereditárias.

Conhecer a estrutura do DNA também contribuiu muito para a pesquisa de doenças, como o câncer, ou de vírus, como o HIV (Vírus da Imunodeficiência Humana), causador da AIDs (Síndrome da Imunodeficiência Adquirida). Em síntese, a descoberta de Watson e Crick deu início a uma verdadeira revolução na maneira como cuidamos de nossa saúde. Portanto, vale a celebração.

Alterações no DNA

O DNA funciona em uma sequência constituída de uma cadeia de nucleotídeos, onde estão nossas informações genéticas. Essa cadeia é composta por quatro tipos de bases: adenina (A), timina (T), citosina (C) e guanina (G), que se organizam em uma ordem específica, formando o código genético, que determina nossas características.

As mutações genéticas são alterações na sequência do DNA. Elas podem ocorrer durante a divisão celular, seja na mitose (processo de criação de novas células para nosso corpo) ou  na meiose (produção de óvulos e espermatozoides para a próxima geração). Elas podem acontecer por diferentes motivos. Algumas mutações acontecem espontaneamente durante o processo de replicação de células. Outras por fatores ambientais, como exposição à radiação ionizante, radiação ultravioleta, produtos químicos tóxicos, vírus, além do tabagismo.

Nem toda mutação é prejudicial

Mas nem todas as mutações genéticas levam a distúrbios genéticos, afetando a saúde. Há alterações que não afetam a sequência do DNA e, portanto, não têm efeito sobre o funcionamento da célula. Além disso, nosso corpo tem a capacidade de reparar várias mutações genéticas antes que elas prejudiquem o funcionamento das células. Há inclusive mutações genéticas que trazem benefícios, por exemplo, nos protegendo de doenças cardíacas e até diabetes. Algumas mutações podem contribuir para a diversidade genética das espécies.

Em outro cenário, quando a mutação é prejudicial ao correto funcionamento da célula, podemos apresentar sintomas de uma condição genética ou uma doença genética. Essas condições genéticas variam de acordo com o gene – a porção do DNA que contém as informações necessárias para produzir uma proteína ou uma função específica no organismo – afetado. Existem milhares de condições genéticas. Algumas das mais comuns são:

• Anemia falciforme

• Câncer

• Fibrose cística

• Síndrome de Down.

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