Por que algumas pessoas têm pele, cabelo e olhos tão claros, quase sem cor? Essa condição chama-se albinismo e pode ser explicada pela genética. Informar-se sobre o albinismo é importante para combater preconceitos ainda muito presentes. Entre eles, a crença de que o albinismo é contagioso. E não é contagioso e também não prejudica o desenvolvimento intelectual da pessoa com a condição. Pessoas com albinismo nascem com uma condição genética que impede o organismo de produzi

Principalmente, se você está grávida ou acabou de ter um bebê, com certeza já ouviu falar no teste do pezinho. É um exame de triagem neonatal realizado nos primeiros dias do bebê com objetivo de detectar doenças genéticas, metabólicas e hormonais antes que qualquer sintoma apareça Isso é muito importante porque muitas dessas condições, quando tratadas cedo, evitam sequelas graves. O que você pode não saber é que existem duas versões do teste de pezinho: o convencional e o amp

O exame de sequenciamento do exoma é especialmente útil quando há suspeita de doença genética, mas os testes anteriores não chegaram a um diagnóstico conclusivo. Se você já ouviu falar em "teste genético" e ficou na dúvida sobre o que exatamente é analisado? Você não está sozinho, muitas pessoas carregam essa dúvida. Existem vários motivos para isso e um deles é que a genética evoluiu tanto nos últimos anos que hoje temos exames com diferentes níveis de profundidade, cada u

Uma criança que cresce devagar. Infecções de ouvido que não param. Uma hérnia, depois outra. Ossos que não se formam como deveriam. Sozinhos, cada um desses sinais parece ter uma explicação simples. Juntos, podem ser o sinal de uma doença rara, progressiva e ainda pouco conhecida: a mucopolissacaridose. A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo. Ela acontece quando o organismo não produz, ou produz em quantidade insuficiente, determinadas

O cariótipo é um teste genético que investiga a estrutura e o número dos cromossomos. Cada uma de nossas células carrega um conjunto completo de instruções genéticas, e os cromossomos são as estruturas responsáveis por organizar e armazenar essa informação. Em condições normais, os seres humanos apresentam 46 cromossomos, organizados em 23 pares — metade herdada de cada um dos pais. Entre esses pares, há os chamados cromossomos sexuais, que determinam o sexo biológico: indiví

Aqui é importante saber que nem todo atraso no desenvolvimento tem base genética. Além disso, para considerar que a criança tem um quadro de atraso no desenvolvimento é preciso que ela esteja muito aquém do esperado. O desenvolvimento do bebê após o nascimento vai muito além do crescimento físico. A cada dia, semana, mês, ele vai mostrando conquistas. Entre as habilidades na área motora estão rolar, sentar, engatinhar, andar. A linguagem também evolui, primeiro com um balbuci

Ao mesmo tempo que a epilepsia é muito conhecida, ela é cercada de dúvidas. E a que mais recebo de meus pacientes no consultório é se essa condição pode passar dos pais para os filhos. Eu respondo: sim, pode, mas nem sempre. Mas antes de falar sobre hereditariedade, vamos entender o que é epilepsia. Pessoas com essa condição neurológica costumam ter crises epiléticas caracterizadas por sintomas variados, como convulsões (tremores musculares), perda de consciência, lapsos br

A hemofilia é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade do sangue em não conseguir coagular normalmente. Esse é o nome dado a um processo importante que impede o sangramento excessivo quando um vaso sanguíneo é danificado. Assim, uma pessoa com hemofilia pode sangrar mais do que deveria. E é importante entender que essa é uma doença que pode ter uma forte influência genética e hereditária. A grande maioria dos casos de hemofilia são de pessoas que herdaram geneticament

O nanismo, na maioria dos casos, é uma condição genética. No entanto, essa condição também pode ser provocada por causas metabólicas, como distúrbios hormonais. Neste artigo, vamos abordar essa condição de saúde em que a pessoa tem uma estatura mais baixa do que a média da população. As mulheres atingem, no máximo, 1,40 m., e os homens, 1,45 m. Pessoas com nanismo podem enfrentar, além de preconceito e discriminação, questões de saúde e de acessibilidade. Alguns exemplos sã

O diabetes é uma doença com alta prevalência no Brasil e no mundo - só no país são cerca de 20 milhões de pessoas com essa condição, segundo a Sociedade Brasileira de Diabetes. Apesar da causa da diabetes ser bastante ligada a questões como sedentarismo e obesidade, o fator hereditário também deve ser considerado em alguns casos. Quando há alguém próximo na família, como um pai ou um irmão, com algum tipo de diabetes, vale deixar os exames de saúde em dia. Isso não significa