Uma célula em forma de foice. A doença falciforme é uma condição genética que precisa de cuidado

A doença falciforme é uma condição genética do sangue. O nome vem do formato que as hemácias (células vermelhas do sangue) assumem em quem tem essa condição: em vez do disco arredondado e flexível que todos deveríamos ter, elas ficam rígidas e curvadas, parecidas com uma foice.

Você já parou para pensar que uma mudança minúscula no seu DNA — uma única letra diferente em um gene — pode mudar completamente a forma como o seu sangue funciona? É exatamente isso que acontece na doença falciforme.

Neste artigo, quero te contar o que é essa condição, como ela afeta quem vive com ela, qual é o papel da genética nessa história — e o que a ciência está estudando para mudar o futuro de muita gente.

O que é a doença falciforme?

A doença falciforme é uma condição genética do sangue. O nome vem do formato que as hemácias (células vermelhas do sangue) assumem em quem tem essa condição: em vez do disco arredondado e flexível que todos deveríamos ter, elas ficam rígidas e curvadas, parecidas com uma foice.

Por que isso é um problema? Porque as hemácias normais são flexíveis justamente para conseguir passar pelos vasos sanguíneos mais finos do nosso corpo. As células falciformes não conseguem fazer isso: elas travam, entopem os vasos e impedem que o oxigênio chegue nos tecidos e órgãos. Quando isso acontece, a pessoa sente dor. Uma dor intensa, que pode durar horas ou dias.

Além da dor, essas células têm vida curta. As hemácias normais duram cerca de 120 dias no sangue. As falciformes, bem menos e o corpo não consegue repor na mesma velocidade. Daí vem a anemia, a fadiga constante, a palidez e a icterícia (coloração amarelada na pele e nos olhos).

Quem tem doença falciforme sente o quê?

Os sintomas podem começar bem cedo e variam muito de pessoa para pessoa.

Alguns vivem com crises ocasionais; outros convivem com dores e complicações com muito mais frequência. Os sintomas mais comuns incluem:

• Episódios de dor intensa nas costas, nas pernas, nos braços, às vezes no peito. Essas crises são chamadas de crises vaso-oclusivas e podem ser desencadeadas por frio, calor, desidratação, esforço físico ou estresse.

• Fadiga e fraqueza, por conta da anemia.

• Mãos e pés inchados e doloridos, especialmente em bebês.

• Icterícia (pele e olhos amarelados).

• Risco aumentado de infecções, AVC, problemas de visão e danos em órgãos como rins, fígado e coração ao longo do tempo.

De onde vem a doença falciforme?

A doença falciforme é causada por uma variação no gene HBB, que dá as instruções para o corpo produzir hemoglobina, a proteína dentro das hemácias responsável por carregar oxigênio. Quando esse gene tem uma pequena alteração, o corpo passa a produzir um tipo anormal de hemoglobina, chamada hemoglobina S. É a hemoglobina S que faz as hemácias assumirem a forma de foice.

Para desenvolver a doença, a pessoa precisa herdar duas cópias alteradas desse gene –  uma do pai e uma da mãe. Quem herda apenas uma cópia alterada tem o chamado traço falciforme. Nesse caso, a pessoa é portadora, não apresenta a doença, mas pode transmiti-la para os filhos.

A condição é mais frequente em pessoas negras, mas também atinge pessoas brancas, indígenas e amarelas. Tem prevalência maior em populações com ancestralidade africana, latino-americana, mediterrânea, do Oriente Médio e do sul da Ásia.

Existem diferentes tipos de doença falciforme, dependendo da combinação de genes herdados. A forma mais comum e mais grave é a HbSS (também chamada de anemia falciforme), quando ambas as cópias do gene HBB produzem hemoglobina S. Outras combinações, como HbSC e HbS/beta-talassemia, podem causar sintomas mais leves a moderados.

Qual é o papel do médico geneticista?

Quando falo de doença falciforme, a genética está no centro da história, tanto para entender o que acontece no corpo quanto para orientar famílias sobre riscos e decisões.

O médico geneticista é o profissional que avalia o histórico familiar, interpreta os resultados dos exames genéticos e explica, de modo acessível, o que aqueles resultados significam na prática. No caso da doença falciforme, isso inclui:

• Confirmar o diagnóstico e identificar o tipo específico da doença, o que ajuda a prever a gravidade e planejar o acompanhamento.

• Orientar casais que planejam ter filhos e têm histórico de doença falciforme ou traço falciforme na família. Se os dois parceiros têm o traço, existe 25% de chance de cada filho ter a doença  e o geneticista ajuda o casal a entender isso e a tomar decisões com mais informação.

• Orientar sobre diagnóstico pré-natal.

• Trabalhar em conjunto com outros especialistas –  hematologistas, pediatras, cardiologistas – para garantir um cuidado integrado ao paciente.

O aconselhamento genético não é sobre dizer o que as pessoas devem fazer. É sobre oferecer informação de qualidade que possam tomar suas próprias decisões com clareza.

Como a doença falciforme é tratada hoje?

A boa notícia é que, nas últimas décadas, o tratamento avançou muito. Hoje existe uma série de opções para controlar a doença, reduzir as crises e melhorar a qualidade de vida.

Entre os tratamentos mais estabelecidos estão:

• Hidroxiureia, um medicamento que reduz a frequência das crises, tornando as células sanguíneas menos propensas a assumir a forma de foice.

• Transfusões de sangue para tratar anemia grave, crises mais sérias e prevenir AVC.

• Antibióticos para prevenir infecções, especialmente em crianças pequenas.

• Transplante de medula óssea: a única opção com potencial curativo disponível há mais tempo. É eficaz, mas exige um doador compatível, geralmente um irmão, e envolve riscos.

• O acompanhamento regular com uma equipe especializada faz toda a diferença. Pessoas que recebem cuidado adequado desde cedo têm mais qualidade de vida e menos complicações ao longo dos anos.

Diagnóstico precoce

A doença falciforme não tem como ser prevenida porque ela nasce com a pessoa. Mas o diagnóstico precoce e o cuidado adequado proporcionam mais qualidade de vida. Nesse contexto, hoje em dia por exemplo,  o aconselhamento genético reprodutivo é importante. É possível  fazer FIV com PGT – M e com isso selecionar e transferir apenas embriões não afetados. Além disso, pode-se usar gametas doados  (óvulos ou espermatozoides de doador).

O Teste do Pezinho, por sua vez, permite fazer o diagnóstico precoce da doença falciforme em bebês (entre o terceiro ao quinto dia do nascimento). Se o teste der alguma alteração, o a família pode fazer o aconselhamento genético antes de ser encaminhada para o hematologista.

Se você tem histórico de doença ou traço falciforme, como eu,  na família ou se ficou em dúvida depois de ler este artigo, converse com um médico geneticista. Ter informação é fundamental para os cuidados com a saúde.