Epilepsia é hereditária?

Ao mesmo tempo que a epilepsia é muito conhecida, ela é cercada de dúvidas. E a que mais recebo de meus pacientes no consultório é se essa condição pode passar dos pais para os filhos.  

Eu respondo: sim, pode, mas nem sempre. Mas antes de falar sobre hereditariedade, vamos entender o que é epilepsia.

Pessoas com essa condição neurológica costumam ter crises epiléticas caracterizadas por sintomas variados, como convulsões (tremores musculares), perda de consciência, lapsos breves de atenção ou sensações físicas estranhas. Isso acontece devido a descargas elétricas anormais produzidas pelos neurônios, as células que compõem o cérebro. Em uma crise, os neurônios enviam sinais elétricos de modo desordenado.

As crises podem ser focais, quando a descarga anormal acontece apenas em uma região do cérebro, ou generalizadas, em que a descarga se espalha pelos dois hemisférios cerebrais. A epilepsia pode acometer pessoas de qualquer faixa etária, de crianças a idosos.

Mas, afinal, será que a epilepsia é hereditária?

Sim, em uma parte dos casos. Entre 30% e 40% das epilepsias têm um componente genético. Isso quer dizer que envolvem alterações nos genes, que podem ser transmitidas de geração a geração. Mas isso não quer dizer que toda epilepsia é hereditária.

Há casos em que a mutação genética causadora da epilepsia se desenvolveu de maneira espontânea, sem que nenhum dos pais apresente a condição. A epilepsia também pode surgir da combinação de múltiplos genes e não apenas da alteração em um único gene. Por isso, a relação da epilepsia com a genética é complexa.

Epilepsia hereditária

Embora a maioria dos pais que têm epilepsia não passe essa condição para os filhos, o risco  não é zero. Alguns estudos antigos sugeriram um "efeito materno", mas as análises mais recentes não encontraram diferença significativa entre risco transmitido por mães ou pais, especialmente em epilepsias familiares.

• Se pai e mãe têm epilepsia, o risco aumenta um pouco, mas ainda assim não é elevado.

• Se nenhum dos pais tem epilepsia, mas um avô ou avó tem, o risco para os filhos não é maior que a média da população.

Epilepsia adquirida

Já a epilepsia adquirida, quando a pessoa não apresenta qualquer herança genética, está relacionada a eventos externos, como:

• Lesões cerebrais e traumatismos cranianos

• Infecções neurológicas (como meningite)

• Tumores cerebrais

• Acidentes vasculares cerebrais (AVC)

• Doenças autoimunes

• Distúrbios metabólicos

• Complicações durante o parto

• Malformações congênitas

Testes genéticos podem ajudar

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), cerca de 50% dos casos de epilepsia no mundo ainda não têm uma causa identificável. Mas testes genéticos podem ajudar.

No caso de suspeita de epilepsia com origem genética, testes como o Sequenciamento de Nova Geração (NGS) e a Análise de Painéis Genéticos podem ser úteis, especialmente para identificar formas genéticas de epilepsia infantil. A informação genética pode contribuir para:

• Diagnóstico mais preciso, importante para guiar  o tratamento, lembrando que há medicamentos que funcionam melhor para um tipo ou outro de epilepsia.

• Aconselhamento reprodutivo para pais que já têm epilepsia ou com histórico familiar da condição.

 

Procure um médico geneticista

No entanto, é preciso entender que os testes não conseguem prever com precisão  como a epilepsia vai se manifestar. Mas se você ou algum familiar tem epilepsia e você está preocupado com a possibilidade de transmissão genética, procure um médico geneticista para esclarecer dúvidas e conhecer riscos. Assim, você poderá tomar decisões seguras e informadas.

Lembre-se: o fato de um familiar ter epilepsia não significa que você herdará a condição. Também considere que a epilepsia, apesar de não ter cura,  pode ser tratada e, em muitos casos, controlada.

Se você precisa de uma avaliação, entre em contato comigo.