Deficiência Intelectual pode ser genética?

Antes de entrar nas causas da deficiência intelectual, vamos entender do que se trata esse conceito. Em linhas gerais, podemos definir a deficiência intelectual como um atraso no desenvolvimento intelectual e comprometimento cognitivo que se apresentam em uma pessoa antes dos 18 anos, período em que o cérebro está se desenvolvendo. Na prática, uma pessoa com deficiência intelectual pode ter dificuldades para aprender, realizar tarefas comuns do cotidiano, interagir socialmente. Importante saber que a deficiência intelectual não é considerada uma doença, mas um distúrbio do neurodesenvolvimento.

Pessoas com deficiência intelectual têm graus variados dessa condição, que pode ser classificada de leve a profunda. As causas podem estar relacionadas a fatores genéticos e ambientais. Neste último caso, enquadram-se eventos que podem acontecer durante a gravidez ou após o nascimento, entre eles: desnutrição materna, uso de medicamentos, drogas ou álcool, infecções virais, nascimento prematura, hipoxia neonatal. De acordo com estimativas, a deficiência intelectual afeta entre 1% e 3% da população global.

Fatores genéticos da deficiência intelectual

No caso de fatores genéticos, a deficiência intelectual pode ser decorrente de alterações cromossômicas ou de mutações em genes específicos, que tenham função essencial no cérebro em desenvolvimento. As células humanas têm 46 cromossomos. Consideramos uma alteração cromossômica qualquer mudança numérica ou estrutural da célula. Já uma mutação ocorre quando há uma alteração na sequência do DNA.

Uma das causas genéticas mais conhecidas de deficiência intelectual, a Síndrome de Down, tem origem na presença de uma cópia a mais do cromossomo 21. Esse cromossomo tem três cópias em vez de duas. Já ao nascer, o bebê pode apresentar  vários sinais clínicos que evidenciam a condição, como rosto arredondado, olhos oblíquos, nariz pequeno e achatado, orelhas pequenas, baixa estatura, mãos largas e curtas com dedos curtos, tônus muscular diminuído.

A segunda causa genética mais comum é a Síndrome do X-Frágil, que, ao contrário da Síndrome de Down, é hereditária. Essa condição é causada por uma mutação no gene FMR1, que fica no cromossomo X e tem papel importante no funcionamento dos neurônios. Em comparação com as mulheres, homens são mais afetados pela Síndrome do X-Frágil porque possuem apenas uma cópia do cromossomo X.  Mulheres portadoras da mutação no gene FMR1, em geral, têm um fenótipo mais leve do que os homens. Apresentam dificuldade para engravidar e, caso engravidem, podem ter filhos com a síndrome do X-Frágil.

Além dessas, existem outras condições genéticas relacionadas à deficiência intelectual como a Síndrome de Prader-Willi, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, Síndrome do 5p-.

O papel da genética

Entre os benefícios que a genética pode trazer ao paciente com deficiência intelectual e sua família está o diagnóstico e compreensão da condição. Em muitos casos, a análise genética permite identificar causas específicas. São informações essenciais para o aconselhamento genético e a prevenção de possíveis complicações associadas a condição do pacientes. Informações clínicas e do histórico familiar aliadas a testes genéticos (por exemplo, cariótipo, microarray e exoma) podem detectar alterações  responsáveis por síndromes específicas.

Com o diagnóstico preciso, o médico geneticista pode elaborar abordagens terapêuticas personalizadas, que ampliam possibilidades e proporcionam mais qualidade de vida. Durante a gravidez, o rastreamento genético em pacientes com indicação pode identificar condições como síndrome de Down, possibilitando que as famílias se preparem melhor.

Além disso, algumas síndromes genéticas podem ser controladas ou ter seus sintomas significativamente melhorados. Por exemplo, a fenilcetonúria (PKU) em que uma dieta especial previne deficiência intelectual e cirurgias corretivas podem tratar malformações associadas a várias síndromes.

É verdade que a genética oferece ferramentas poderosas em relação a pacientes com deficiência intelectual e suas famílias. Mas é importante lembrar que o cuidado integral de pessoas com essa condição precisa de uma abordagem multidisciplinar que inclui, entre outros aspectos, educação especial, terapias comportamentais, suporte familiar e inclusão social.