O que é genética reprodutiva e como ela pode ajudar casais com dificuldade para engravidar?

Uma em cada 6 pessoas no mundo têm dificuldade de engravidar devido a diferentes questões que levam à infertilidade. Uma parcela desses casos, aproximadamente 10%, de acordo com estimativas, têm origem genética. São pessoas que podem encontrar auxílio para investigar o problema e decidir pela melhor solução na genética reprodutiva.

Um número considerável de pessoas, homens e mulheres, podem ser afetadas pela infertilidade ao longo da vida. A infertilidade é uma doença do sistema reprodutor masculino ou feminino, definida pela incapacidade de engravidar depois de 12 meses ou mais de relações sexuais regulares e desprotegidas.

Esse é o conceito de infertilidade da Organização Mundial da Saúde (OMS), que também informa que aproximadamente 1 em cada 6 pessoas no mundo sofre com infertilidade.

Apenas para citar alguns exemplos, a infertilidade pode ter origem em alterações hormonais, problemas de ovulação, endometriose, alterações estruturais no sistema reprodutor, no caso de mulheres. Nos homens, baixa produção de espermatozoides, disfunção espermática ou bloqueios que impedem a liberação de espermatozoides. Independentemente do sexo, questões genéticas também podem estar relacionadas à dificuldade de engravidar. Por sinal, estima-se que cerca de 10% das dificuldades para engravidar podem ter origem genética.

Genética Reprodutiva: de alterações cromossômicas a alterações nos genes

A infertilidade quando relacionada a causas genéticas apresenta um amplo leque a ser investigado, que vai desde alterações cromossômicas  até mutações em genes capazes de afetar a produção de gametas femininos (óvulos) e masculinos (espermatozoides) ou a função dos órgãos reprodutivos.

Entre as alterações cromossômicas que podem levar à infertilidade nos homens, por exemplo, está a síndrome de Klinefelter, e, nas mulheres a síndrome de Turner. Também pode haver mutação em genes que regulam a produção hormonal, prejudicando a qualidade dos espermatozoides ou dos óvulos.

É quando entra em cena a genética reprodutiva, área dedicada a investigar se a infertilidade pode ser resultante de fatores genéticos e auxilia no desenvolvimento de estratégias personalizadas para cada caso.

E quando procurar um médico geneticista?

Eu recomendo procurar um geneticista, principalmente, quando há histórico familiar de infertilidade; falhas em tratamentos convencionais; alterações cromossômicas identificadas em exames pré-natais ou pré-concepcionais; preocupação sobre transmissão de doenças genéticas.

Entre os recursos que utilizamos na jornada de casais com dificuldade para engravidar está o aconselhamento genético, que permite levantar informações que nos auxiliam identificar a causa da infertilidade, além de outros aspectos importantes, como avaliar riscos de transmissão genética para descendentes. Com base nas informações levantadas no aconselhamento genético, o geneticista pode indicar a realização de exames e testes genéticos.

Quais são as alternativas da genética reprodutiva?

De fato, são muitas as razões ligadas à genética que podem estar dificultando um casal a engravidar. Por outro lado, a medicina reprodutiva também tem avançado bastante, o que proporciona diferentes alternativas, adequadas a cada caso, para esses casais que lidam com a infertilidade de origem genética.

Entre elas, a fertilização in vitro (FIV), injeção intracitoplasmática de espermatozoide (ICSI), reposição hormonal para estimular a ovulação, entre outras.

Nesse processo é muito importante estar bem-informado. O casal precisa dialogar muito entre si e com o médico para solucionar todas as dúvidas e diante da situação decidir pela opção que faz mais sentido, tanto em termos de saúde física como emocional.

Se você precisa de uma avaliação, entre em contato comigo.