O papel das especialidades médicas no diagnóstico de doenças genéticas.

No caso de doenças genéticas, muitas vezes relacionadas a condições raras, por exemplo, é muito importante que as demais especialidades estejam preparadas para reconhecer sinais que são por vezes evidentes e por outras sutis, de seus pacientes para, em caso de suspeita, encaminhá-los para o geneticista

Quando falamos em  atuação multidisciplinar na medicina logo lembramos da oncologia. Mas eu acredito, principalmente considerando o cenário em que a especialização e subespecialização ganha cada vez mais espaço,  que a interação e a troca de conhecimentos entre médicos e profissionais de saúde de diferentes áreas é essencial para a qualidade do diagnóstico e cuidados dos pacientes. Afinal, por mais que se escolha uma área e se invista em especialização para conhecer a fundo determinado aspecto, o paciente que está diante do médico nunca será somente uma parte, mas o todo de um organismo completo e complexo.

No caso de doenças genéticas, muitas vezes relacionadas a condições raras, por exemplo, é muito importante que as demais especialidades estejam preparadas para reconhecer sinais que são por vezes evidentes e por  outras sutis, de seus pacientes para, em caso de suspeita, encaminhá-los para o geneticista. Portanto, em um mundo ideal  todos os médicos deveriam ser capacitados durante sua formação a reconhecer os fatores de risco, sinais e sintomas que indicam algum transtorno genético. Mas essa, certamente, não é a realidade do ensino médico em relação a genética, uma especialidade relativamente nova, com pouco mais de 100 anos, mas que cada vez mais tem sua importância estratégica reconhecida para a evolução da ciência e da medicina.

 

Denças Genéticas: atuação com diversas especialidades

E quais são os sinais que um médico de outra especialidade, que não a genética, deve estar atento para considerar a hipótese de uma condição que deve ser investigada?  

Vou começar pela oncologia, espaço onde a parceria com o geneticista está mais consolidada, até porque o câncer é uma doença genética. É importante encaminhar o paciente oncológico para avaliação de um geneticista, principalmente, em casos de histórico pessoal de diversos tumores primários; histórico de câncer na família; diagnóstico em pacientes muito jovens, entre outros.

Nesses casos, o geneticista pode determinar, por exemplo, se há uma síndrome de predisposição hereditária de câncer, lembrando que todas as doenças oncológicas são genéticas, mas nem todas são hereditárias. Essa informação é importante para definir a maneira como o paciente e cada membro de sua família devem ser monitorados e testes genéticos podem ajudar a definir o melhor tratamento em cada situação. Além da oncologia, a parceria com o geneticista é importante em outras especialidades, como a cardiologia, neurologia, hematologia, ginecologia, psiquiatria.

Vamos a alguns exemplos que deixarão mais claro como acontece essa parceria tão importante para os pacientes. No caso do hematologista, que cuida de doenças do sangue, é importante encaminhar para o geneticista, pacientes com suspeita de anemias hereditárias, como a Anemia Falciforme, caracterizada por uma mutação no gene que produz a hemoglobina.

Casos clássicos da atuação conjunta de ginecologistas e geneticistas são os de pacientes com infertilidade ou com aborto de repetição sem causa definida. A genética  pode contribuir para descobrir as causas desses problemas, o que permite intervenções mais assertivas. Também vale indicar uma avaliação com geneticista para as pacientes que entram na menopausa precocemente, antes dos 40 anos.

Na psiquiatria é importante saber que há aspectos, inclusive comportamentais, que podem estar relacionados a síndromes genéticas. Por exemplo, demência precoce ou histórico de demência na família, percepção de deficiência intelectual.

Fique atento aos sinais das doenças genéticas

Além desses exemplos, podemos listar de modo mais geral outros sinais que indicam a necessidade de uma avaliação do paciente com o geneticista:

• Malformações presentes ao nascimento;

• Transtorno do Espectro Autista (TEA);

• Baixa estatura e/ou atraso puberal sem diagnóstico definido;

• Gestantes com alterações na ultrassonografia, como malformações;

• Histórico familiar de doenças genéticas;

• Casais consanguíneos;

• Alterações neurológicas.

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