Insuficiência Cardíaca pode ser genética?

Sim! Há casos em que a insuficiência cardíaca está relacionada a componentes genéticos. Apesar de menos frequente é fundamental investigar, entre outros motivos, porque são casos com maior probabilidade de evoluir para a necessidade de um transplante cardíaco e risco de morte súbita.

A insuficiência cardíaca acontece quando o coração não consegue bombear sangue suficiente para atender as necessidades do corpo. Com isso, a pessoa pode apresentar sintomas como cansaço, falta de ar, inchaço nas pernas e abdômen, entre outros. As principais causas da insuficiência cardíaca são a hipertensão arterial, problemas valvares, doença de Chagas – endêmica no Brasil e em vários países da América Latina –  e entupimento das coronárias. 

No entanto, a insuficiência cardíaca também pode estar relacionada a componentes genéticos. Essa é a realidade de uma parcela menor de pacientes, cerca de 20%, que corresponde aos que apresentam uma doença primária no músculo do coração. Dividimos essas doenças primárias em três grupos, cada um deles com percentuais de chances diferentes de terem origem em mutações genéticas. São eles:

• Miocardiopatia hipertrófica (HCM) – o paciente apresenta coração aumentado, espessado, hipertrofiado, que dificulta a passagem do sangue, gerando a insuficiência cardíaca. Cerca de 50% desses casos têm origem genética.

• Miocardiopatia dilatada (DCM) – as fibras do músculo cardíaco do paciente ficam enfraquecidas. Com isso, não conseguem se contrair quando é necessário e o coração não exerce corretamente o bombeamento do sangue. Em torno de 20% desses casos, a origem é genética.

• Miocardiopatia arritmogênica (ACM) -  pequenas fibroses se desenvolvem no coração, impedindo que  a contração adequada do órgão. Com isso, o paciente apresenta arritmias. Cerca 50% desses casos têm causa genética. 

Portanto, sempre que o paciente apresentar uma miocardiopatia primária é preciso investigar se há causa genética, entre outras razões, para o correto manejo. É importante ressaltar que pacientes com miocardiopatias de origem genética têm maior probabilidade de evoluir para a necessidade de um transplante cardíaco e risco aumentado de morte súbita.

Outra informação importante é que a maioria das doenças genéticas cardíacas é autossômica dominante, o que significa que existe 50% de chance de os filhos terem a mesma alteração genética. Por isso, é recomendado fazer um rastreio na rede de familiares de primeiro grau – em especial, pais, irmãos e filhos –  quando se recebe esse diagnóstico.

Insuficiência cardíaca atinge pacientes de todas as idades

A miocardiopatia hipertrófica (HCM) e a arritmogênica (ACM) podem se apresentar desde a infância até a idade adulta. São doenças com grande variabilidade fenotípica (a apresentação clínica pode ser diferente) e de penetrância, quando uma porcentagem dos pacientes vive sem apresentar a doença. Tudo isso depende do gene e da mutação envolvida.

A miocardiopatia dilatada (DCM)  também pode ocorrer em qualquer idade, inclusive em crianças, adolescentes e adultos jovens. A doença  está associada a risco aumentado de arritmias ventriculares e morte súbita, especialmente em portadores de mutações em genes como LMNA, FLNC e outros.

Tratamento

O uso de cardiodesfibrilador implantável (CDI) é indicado para prevenção de morte súbita em pacientes com HCM, ACM e DCM, desde que apresentem fatores de risco específicos. Entre esses fatores estão: história de síncope inexplicada, taquicardia ventricular sustentada, disfunção ventricular grave ou história familiar de morte súbita.

O tratamento farmacológico é fundamental em todas as cardiomiopatias, mas a indicação de CDI deve ser considerada individualmente, inclusive em DCM, quando há risco aumentado de arritmias malignas.

Quando é necessário fazer teste genético?

O teste genético só deve ser realizado por indicação médica. Em geral, essa hipótese pode ser considerada para detectar a causa da insuficiência cardíaca nas miocardiopatias primárias.

Mesmo assim, antes de ser encaminhado para um teste, o paciente deve passar pelo aconselhamento genético, realizado por médico geneticista. Esse especialista, além de determinar a necessidade do teste, vai indicar qual é o painel de sequenciamento mais adequado para cada miocardiopatia.

Caso seja descoberta uma mutação, o médico geneticista também vai orientar sobre os próximos passos em relação, por exemplo, a possíveis impactos (ou não) na família do paciente. A investigação genética pode ajudar a entender o diagnóstico de cada paciente e, com isso, é possível adotar a melhor estratégia de tratamento e prevenção.