Albinismo: vamos entender a genética por trás da cor

Por que algumas pessoas têm pele, cabelo e olhos tão claros, quase sem cor? Essa condição chama-se albinismo e pode ser explicada pela genética.

Informar-se sobre o albinismo é importante para combater preconceitos ainda muito presentes. Entre eles, a crença de que o albinismo é contagioso. E não é contagioso e também não prejudica o desenvolvimento intelectual da pessoa com a condição.

Pessoas com albinismo nascem com uma condição genética que impede o organismo de produzir melanina em quantidade suficiente – o pigmento responsável pela cor da pele, dos cabelos e dos olhos.

Além disso, a substância está envolvida no desenvolvimento adequado do nervo óptico, que conecta o olho ao cérebro. Portanto, o albinismo também pode comprometer a visão. É uma condição genética rara que não tem cura, mas tem acompanhamento. E isso faz toda a diferença na qualidade de vida de quem vive com essa condição.

 

 

A genética do albinismo

Existem células chamadas melanócitos, presentes na pele, nos olhos e nos folículos capilares. Elas têm a função de fabricar melanina. Quando há uma mutação em determinados genes, esse processo falha e a melanina não é produzida de maneira adequada.

Na maioria dos casos, o albinismo segue um padrão de herança autossômica recessiva. O que isso significa na prática? Que para uma pessoa desenvolver a condição, ela precisa herdar um gene alterado de cada um dos dois pais. Não basta ter o gene de apenas um lado. Isso significa que os pais podem não ter albinismo, mas carregar os genes alterados sem saber.

 

Tipos de albinismo

O albinismo tem formas variadas, e conhecer essas diferenças é importante para entender por que nem toda pessoa com albinismo parece igual.

• Albinismo oculocutâneo (OCA): o tipo mais comum, que afeta pele, cabelo e olhos. Tem subtipos (OCA1, OCA2, OCA3 e OCA4) que variam na quantidade de melanina produzida. Enquanto no OCA1 a pele costuma ser muito pálida, no OCA3 é possível haver um tom marrom-avermelhado.

  
  

• Albinismo ocular (OA): afeta principalmente os olhos. A pele e o cabelo podem ter aparência próxima à normal. O principal impacto é na visão, com sintomas como sensibilidade à luz e visão turva.

• Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS): rara, combina albinismo com problemas no sangue, nos pulmões ou no intestino. Envolve alterações em múltiplos genes.

• Síndrome de Chediak-Higashi (CHS): ainda mais rara e grave. Além do albinismo, está associada a imunodeficiência e alterações neurológicas progressivas (fraqueza muscular, tremores, neuropatia periférica e dificuldades motoras).

 

Impacto do albinismo no dia a dia

O primeiro impacto é na pele e nos olhos. Sem melanina em quantidade suficiente, a pele fica muito mais vulnerável aos raios solares. É preciso tomar muito cuidado com a proteção solar porque há maior risco de câncer de pele.

Já os olhos podem apresentar visão turva, fotofobia (sensibilidade à luz), movimentos oculares involuntários, estrabismo, miopia ou hipermetropia e dificuldade na percepção de profundidade.

Esses sintomas exigem o acompanhamento de dermatologista e oftalmologista para evitar complicações.

 

Há prevenção?

Não tem como prevenir. É uma condição genética que pode ser herdada dos pais. Não há nada que possa ser feito antes ou durante a gravidez para evitá-la. Por isso, quando há histórico familiar, o aconselhamento genético pode ajudar os casais a entenderem as probabilidades antes de planejarem uma gravidez. Não se trata de evitar a gravidez, mas de chegar preparado e informado para receber e cuidar de uma criança com a condição.

Não há nenhum tratamento para o albinismo. O que existe é o manejo dos sintomas, que contribui muito para a qualidade de vida do paciente. Esses cuidados podem envolver, além de dermatologista e oftalmologista, o médico geneticista, especialidade responsável pela confirmação do diagnóstico por meio de testes específicos e a orientação de toda a família.

 

Diga não ao preconceito

Infelizmente, muitas pessoas com albinismo convivem com o preconceito que se manifesta de muitas formas, desde olhares de curiosidade até situações de discriminação e bullying, inclusive na vida escolar.

Importante entender que o albinismo é apenas uma das muitas formas de ser humano. Compreender a genética por trás dele é uma maneira de olhar com mais respeito e menos estranheza para quem vive com essa condição.

Se você tem dúvidas sobre histórico familiar, possibilidade de aconselhamento genético ou acompanhamento para alguém com albinismo, busque um geneticista. Estou aqui para isso.