O que é o exame cariótipo?

O cariótipo é um teste genético que investiga a estrutura e o número dos cromossomos. Cada uma de nossas células carrega um conjunto completo de instruções genéticas, e os cromossomos são as estruturas responsáveis por organizar e armazenar essa informação.

Em condições normais, os seres humanos apresentam 46 cromossomos, organizados em 23 pares — metade herdada de cada um dos pais. Entre esses pares, há os chamados cromossomos sexuais, que determinam o sexo biológico: indivíduos com dois cromossomos X (XX) são do sexo feminino, enquanto aqueles com um cromossomo X e um Y (XY) são do sexo masculino.

Os cromossomos influenciam características como traços físicos, desenvolvimento e diversas funções do organismo. Quando há alterações em seu número ou estrutura, podem surgir condições que afetam a saúde, o desenvolvimento ou a fertilidade da pessoa. O cariótipo investiga exatamente se o número e a estrutura dos cromossomos estão íntegros.

Quando fazer o cariótipo?

A realização do cariótipo pode ser indicada pelo médico em diferentes situações, como a suspeita clínica de uma síndrome cromossômica, seja por sintomas característicos, seja por histórico familiar relevante. Um exemplo é a Síndrome de Turner, condição que afeta apenas pessoas do sexo feminino e se manifesta por sinais como baixa estatura, pescoço mais largo (chamado pescoço alado) e falha ovariana. Nesses casos, o cariótipo pode confirmar o diagnóstico ao identificar a ausência total ou parcial de um dos cromossomos X.

O exame também pode ser solicitado em outras situações. Quando há condições genéticas na família, especialmente se forem recorrentes, o cariótipo ajuda a avaliar o risco de transmissão para as próximas gerações. Na investigação de abortos espontâneos de repetição, particularmente no primeiro trimestre, o cariótipo pode identificar se alterações cromossômicas estão contribuindo para as perdas. A infertilidade sem causa aparente é outra indicação: tanto em mulheres quanto em homens, problemas cromossômicos podem comprometer a capacidade reprodutiva sem apresentar sintomas evidentes. Quando há indicação clínica, o cariótipo pode ser realizado em qualquer fase da vida — de bebês a adultos.

 

Diferentes maneiras de fazer o exame

O cariótipo pode ser feito a partir de diferentes tipos de amostra, dependendo da indicação clínica e do momento de vida do paciente. O mais comum é o cariótipo de sangue periférico, cuja coleta é igual à de um exame de sangue de rotina. A coleta é realizada por meio de uma punção venosa no braço, sem necessidade de jejum ou preparo especial. Pode ser solicitado em qualquer faixa etária, de bebês a adultos.

Durante a gestação, o exame pode ser feito a partir do líquido amniótico, em um procedimento chamado amniocentese. Uma agulha fina é inserida pelo abdômen da mãe, com orientação de ultrassom, para coleta de uma pequena quantidade do líquido que envolve o bebê. Outra opção na gestação é a biópsia de vilo corial, que coleta uma pequena amostra da placenta por via abdominal ou vaginal, também guiada por ultrassom.

Em situações específicas, como na investigação de doenças do sangue — leucemias, por exemplo —, o cariótipo pode ser realizado a partir de uma amostra da medula óssea. A coleta é feita por punção no osso da bacia ou no esterno, sob anestesia local. O cariótipo também pode ser realizado a partir de fragmentos de tecido, como pele ou material de abortamento, obtidos por diferentes formas de biópsia.

 

A interpretação do resultado do exame

Um resultado normal é descrito como 46,XX em mulheres e 46,XY em homens. Isso indica que os 46 cromossomos estão presentes e com estrutura adequada. No caso de alterações, elas podem ser numéricas ou de estrutura.

As alterações numéricas ocorrem quando há um cromossomo a mais ou a menos, por exemplo, como acontece na síndrome de Down, em que há três cópias do cromossomo 21 em vez de duas. As alterações estruturais envolvem mudanças na forma dos cromossomos,  como perdas, duplicações ou trocas de material genético entre cromossomos diferentes. É fundamental que  o resultado seja interpretado pelo médico geneticista de maneira personalizada, considerando o contexto clínico de cada paciente.

Quais são as limitações do cariótipo?

Além disso, apesar de ser um exame extremamente eficiente, o cariótipo tem suas limitações. Ele analisa os cromossomos em uma resolução que permite identificar alterações mais significativas, as de maior dimensão. Alterações muito pequenas, em nível de genes individuais podem não ser detectadas por esse exame. Portanto, um cariótipo normal não descarta totalmente todas as condições genéticas possíveis.

O médico geneticista é o especialista que vai avaliar a necessidade de investigações mais detalhadas por meio de outros exames, como o cariótipo molecular (array-CGH) ou o sequenciamento genético. Também é esse profissional que dará todo o suporte à família por meio do aconselhamento genético que ajuda a família a compreender os resultados e seus desdobramentos com clareza e acolhimento.