Conheça os aspectos genéticos e hereditários da hemofilia

A hemofilia é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade do sangue em não conseguir coagular normalmente. Esse é o nome dado a um processo importante que impede o sangramento excessivo quando um vaso sanguíneo é danificado. Assim, uma pessoa com hemofilia pode sangrar mais do que deveria.

E é importante entender que essa é uma doença que pode ter uma forte influência genética e hereditária. A grande maioria dos casos de hemofilia são de pessoas que herdaram geneticamente essa condição – chamada de hemofilia congênita. Isso ocorre principalmente entre os homens: se a mãe tiver o gene da hemofilia, o filho terá 50% de chances de ter manifestações da doença. Já entre as mulheres, o risco de sintomas da hemofilia é bem menor. Essa discrepância entre os gêneros é explicada genéticamente.

O cromossomo ligado à hemofilia

A hemofilia é uma condição recessiva ligada ao cromossomo X, ou seja, quem tem dois cromossomos X (as mulheres), precisa ter os dois cromossomos com o defeito para que a hemofilia se apresente, pois a presença de um cromossomo saudável compensa o gene defeituoso. Agora, quem tem apenas um cromossomo X (os homens), apresenta chances maiores da doença se manifestar.

Resumindo: as mulheres, com dois cromossomos X, têm menos chances de manifestar a hemofilia; já os homens, que são XY, têm um risco bem maior.

Por isso, as mulheres com um cromossomo X com a mutação da hemofilia são nomeadas apenas como "portadoras", por serem mais transmissoras da condição do que manifestarem as possíveis complicações dela. As mulheres até podem ter sintomas leves, mas em um risco menor que os homens.

Para entender como ocorre essa transmissão, vamos ilustrar com um exemplo: um casal, no qual o homem tem hemofilia, descobre que terá um bebê. Logo, a mãe é XX, enquanto o pai é XY. Se eles tiverem um menino, receberá o X da mãe (que não tem a mutação) e o Y do pai (cromossomo que não é ligado à hemofilia), logo, essa criança não terá hemofilia.

Mas agora vamos para outro exemplo. Vamos abordar esse mesmo casal, só que dessa vez eles tiveram uma menina: a filha receberá um X da mãe (sem a mutação) e o X do pai com hemofilia, logo, ela terá o gene com a mutação - mas, por causa do X da mãe, ela dificilmente manifestará a doença.

Quando essa filha crescer e se tornar mãe, ela terá uma chance de 50% de transmitir o X com hemofilia para os seus filhos. Se for um filho homem, ele provavelmente terá sintomas da hemofilia; se for uma mulher, a não ser que o pai também tenha hemofilia, ela só será uma "portadora".

Por isso, essa é uma doença com forte influência hereditária. Até existem casos em que a hemofilia é adquirida em algum momento da vida e não tem relação com a hereditariedade, mas são situações bem raras, que podem surgir por causa de um erro no sistema imunológico que passa a produzir autoanticorpos, que atacam os fatores de coagulação do próprio corpo.

O que é hemofilia e como identificá-la?

Quando uma pessoa tem hemofilia, ela pode sangrar mais do que deveria após alguma lesão, pois o sangue não consegue coagular normalmente. A coagulação acontece quando um vaso sanguíneo sofre algum dano: as proteínas no sangue criam uma espécie de "tampão" para vedar o sangue.

Porém, se não há proteínas ou se outros fatores de coagulação (plaquetas e vasos) atuam de forma errônea, o sangramento não será devidamente estancado.

Além das hemorragias externas, que são aparentes, é preocupante também o risco das internas, principalmente nos joelhos, tornozelos e cotovelos, que podem danificar os órgãos e tecidos e até mesmo ser fatal.

Os sinais da hemofilia variam de acordo com o nível de coagulação do sangue.

Se estiver apenas levemente reduzido, os sangramentos devem ocorrer apenas após cirurgias ou traumas. Mas caso a hemofilia esteja grave, essas hemorragias ocorrem mesmo sem um motivo aparente.

O sangue também pode aparecer na urina, nas fezes ou em excreções nasais, além de dores, inchaços e rigidez nas articulações. Por fim, há uma complicação mais rara que também é a mais grave: o risco de hemorragias cerebrais após uma pancada na cabeça. Essas pessoas podem manifestar visão dupla, dor de cabeça intensa e prolongada, fraqueza repentina e convulsões.

Na presença desses sinais, procure um médico. É fundamental a avaliação de um especialista para um diagnóstico mais preciso da hemofilia, para iniciar o tratamento mais assertivo.

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