Uma criança que cresce devagar. Infecções de ouvido que não param. Uma hérnia, depois outra. Ossos que não se formam como deveriam. Sozinhos, cada um desses sinais parece ter uma explicação simples. Juntos, podem ser o sinal de uma doença rara, progressiva e ainda pouco conhecida: a mucopolissacaridose. A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo. Ela acontece quando o organismo não produz, ou produz em quantidade insuficiente, determinadas

A hemofilia é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade do sangue em não conseguir coagular normalmente. Esse é o nome dado a um processo importante que impede o sangramento excessivo quando um vaso sanguíneo é danificado. Assim, uma pessoa com hemofilia pode sangrar mais do que deveria. E é importante entender que essa é uma doença que pode ter uma forte influência genética e hereditária. A grande maioria dos casos de hemofilia são de pessoas que herdaram geneticament

O nanismo, na maioria dos casos, é uma condição genética. No entanto, essa condição também pode ser provocada por causas metabólicas, como distúrbios hormonais. Neste artigo, vamos abordar essa condição de saúde em que a pessoa tem uma estatura mais baixa do que a média da população. As mulheres atingem, no máximo, 1,40 m., e os homens, 1,45 m. Pessoas com nanismo podem enfrentar, além de preconceito e discriminação, questões de saúde e de acessibilidade. Alguns exemplos sã

A doença de Fabry é uma condição genética que pode provocar sintomas graves que afetam o coração, o sistema nervoso e os rins. Não há...