O nanismo é uma condição genética?

O nanismo, na maioria dos casos, é uma condição genética. No entanto, essa condição também pode ser provocada por causas metabólicas, como distúrbios hormonais.

Neste artigo, vamos abordar essa condição de saúde em que a pessoa tem uma estatura mais baixa do que a média da população. As mulheres atingem, no máximo, 1,40 m., e os homens, 1,45 m.

Pessoas com nanismo podem enfrentar, além de preconceito e discriminação, questões de saúde e de acessibilidade. Alguns exemplos são: problemas ortopédicos, complicações neurológicas; baixo tônus muscular; dificuldades devido a barreiras arquitetônicas; problemas de saúde mental.

Nanismo desproporcional

O nanismo pode englobar diferentes causas. A mais frequente delas é a acondroplasia, uma condição genética rara em que há alteração no gene FGFR3 (Receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos 3), responsável por regular o crescimento dos ossos.

Em pessoas com nanismo, o gene FGFR3 não cumpre corretamente seu papel porque fica ligado o tempo todo, com uma atividade exagerada. Isso faz com que os ossos longos do esqueleto não cresçam como deveriam. Por essa razão, a pessoa com a mutação tem os braços e pernas mais curtos em relação ao tronco. É o que chamamos de nanismo desproporcional.

A acondroplasia é a causa mais comum de nanismo desproporcional. Ela pode ser hereditária (passar de pais para filhos), mas em cerca de 80% dos casos isso não acontece. Se um dos pais tem acondroplasia e o outro não, o filho terá 50% de chance de herdar a doença. Se ambos tiverem acondroplasia, os filhos têm 50% de chance de herdar a doença, 25% de chance de ter estatura média e 25% de chance de herdar o alelo anormal de cada um dos pais e sofrer anomalias esqueléticas.

Outra condição refere-se à baixa estatura proporcional. A depender do caso, pode ser diagnosticado já no nascimento ou durante a infância. A deficiência da produção de hormônio do crescimento pela glândula pituitária é a origem mais comum. Pacientes com essa condição apresentam crescimento lento e abaixo do esperado, com o tamanho de tronco e membros é proporcional e atraso no desenvolvimento sexual.

A deficiência da produção de hormônio do crescimento pode ser causada por problemas metabólicos ou por mutações nos genes GH1, GHRHR ou BTK, responsáveis pelo controle da produção e recepção desses hormônios.

 

Muito além da estatura

Os sintomas variam de acordo com a classificação:

Nanismo desproporcional:

• Altura abaixo da média da população;

• Tronco de tamanho médio;

• Braços e pernas curtos;

• Dedos curtos, frequentemente com grande separação entre o dedo médio e o anelar;

• Mobilidade limitada nos cotovelos;

• Cabeça grande em relação ao resto do corpo e testa proeminente;

• Pernas arqueadas;

• Dor lombar acentuada.

Baixa estatura proporcional:

• Crescimento lento;

• Altura abaixo do padrão de tabelas pediátricas;

• Atraso ou ausência de desenvolvimento sexual na adolescência.

O papel da genética

As suspeitas podem surgir na gravidez, com base no exame de ultrassom, que mostra que os ossos mais longos do feto estão mais curtos que o esperado para a idade gestacional. Depois do nascimento, exames clínico, radiológicos e genéticos podem confirmar ou excluir o diagnóstico de nanismo.

E não é somente no diagnóstico que a medicina genética está presente. O aconselhamento genético tem papel importante ao informar as famílias sobre as implicações do nanismo, contribuindo para a compreensão e a aceitação. Apesar dos desafios associados à condição, indivíduos com nanismo podem ter melhor qualidade de vida com o apoio e os cuidados adequados.

Tratamento do nanismo

Quando o diagnóstico é de baixa estatura proporcional, o tratamento envolve a terapia de reposição hormonal, com objetivo de compensar a não produção do hormônio do crescimento pelo organismo. Também podem ser necessárias cirurgias para corrigir problemas ósseos. O acompanhamento médico é essencial para monitorar o progresso do tratamento e ajustar as doses de hormônio.

Já o tratamento do nanismo desproporcional é realizado por meio do acompanhamento de uma equipe multidisciplinar que trata os sintomas e previne complicações, já que a doença não tem cura.  Entre as especialidades que podem fazer parte dessa equipe, de acordo com as necessidades de cada paciente, estão: cardiologista, oftalmologista, médico geneticista, neurologista, endocrinologista, ortodontista, ortopedista, otorrinolaringologista, psicólogo ou psiquiatra e terapeuta ocupacional.

Novas terapias, como vosoritida (aprovada pelo FDA nos EUA), podem ser consideradas para crianças com acondroplasia e placas de crescimento abertas, mas não substituem o acompanhamento multidisciplinar.

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