O que é doença de Fabry?

A doença de Fabry é uma condição genética que pode provocar sintomas graves que afetam o coração, o sistema nervoso e os rins. Não há cura, mas é possível tratar para minimizar os sintomas.

Talvez você nunca tenha ouvido falar sobre a doença de Fabry.

E você não está sozinho nisso. Ao contrário, acredito que a maioria, incluindo desde pessoas leigas a médicos e profissionais de saúde, não conhece ou sabe muito pouco sobre essa condição genética.

Em todo o mundo, a prevalência média dessa condição genética, considerando os diagnósticos realizados ao nascer,  é de aproximadamente 1/15.000, segundo a Orphanet, uma base de dados internacional especializada em doenças raras. Esse número pode ser maior, considerando que a condição é subdiagnosticada.

Por sinal, abro aqui um parêntese para dizer que todas as doenças raras merecem ser mais divulgadas. Isso porque quanto mais suas especificidades e sintomas são conhecidos pelas pessoas e por todos os colegas médicos, mais chances têm esses pacientes de chegar mais rápido ao diagnóstico e receber o tratamento e acompanhamento adequados que resultará em melhor qualidade de vida.

Mas vamos voltar a nosso tema específico. A doença de Fabry é uma condição genética que pode provocar sintomas graves que afetam o coração, o sistema nervoso e os rins. Não há cura, mas é possível tratar para minimizar os sintomas.

A importância do diagnóstico precoce

Além de rara, a doença de Fabry é hereditária, transmitida de pais, portadores de um gene alterado, para os filhos, e progressiva devido ao acúmulo de um tipo específico de gordura no organismo denominada glicoesfingolipídios. Pode ocorrer em pessoas de ambos os sexos, com maior frequência entre os meninos.

Cada paciente terá padrões diferentes ou individualizados em termos de gravidade e sintomas. Em geral, essa condição genética pode se manifestar de duas formas:

• Quando os sinais e sintomas se iniciam na infância ou na adolescência, com evolução até a idade adulta;

  
  

• Sinais e sintomas se manifestam tardiamente no início da vida adulta e evoluem para quadros ainda mais graves. As formas de início tardio costumam ser as mais subdiagnosticadas.

Meninos e meninas: desafios diferentes

O diagnóstico em meninos é mais facilmente realizado por meio de exames laboratoriais. Nas meninas, por sua vez, mesmo quando portadoras da doença, os exames laboratoriais podem apresentar resultados dentro dos parâmetros de normalidade. Nesse caso, os exames genéticos tornam-se ainda mais essenciais para identificar a mutação, lembrando que tanto para as meninas como para os meninos esses exames são os que confirmam ou excluem o diagnóstico de doença de Fabry.

Para entender por que a doença de Fabry é mais facilmente diagnosticada em meninos do que em meninas, vamos resgatar algumas informações das aulas de ciências de nossa vida escolar. Sobre os cromossomos que determinam nosso sexo biológico – menino ou menina – temos o X e o Y. As meninas têm dois cromossomos X (XX) e os meninos um X e um Y (XY).

O cromossomo X tem um volume significativo de informações importantes para o corpo. É esse cromossomo que carrega uma eventual mutação que dá origem à doença de Fabry. Assim, essa condição genética acaba sendo mais fácil de diagnosticar em meninos porque eles têm apenas um cromossomo X, que se tiver a mutação que causa essa condição genética, será mais evidente. Inclusive, comparado às meninas, os meninos desenvolvem formas mais graves e precoces da condição.

No caso das meninas e seus dois cromossomos X, um deles poderá estar normal e de alguma forma compensar a mutação presente no outro cromossomo X. Isso torna os sintomas mais leves e, paralelamente, o diagnóstico mais difícil ou demorado. Meninas podem, inclusive, permanecer assintomáticas por mais tempo.

Conheça os principais sintomas da Doença de Fabry

Dor intensa, sensação de queimação e formigamento nas mãos e pés, manchas na pele que aumentam com o avanço da idade, alterações gastrointestinais e perda na visão e audição.  Além disso, como já foi comentado, a doença de Fabry pode levar a danos renais e cardíacos, que podem se tornar mais graves com o passar do tempo.

Esses são os sintomas mais comuns da doença de Fabry, que representam um desafio para o diagnóstico, uma vez que podem estar presentes em muitas outras doenças. Uma maneira de vencer esse desafio é ao desconfiar da possibilidade, confirmá-la ou excluí-la por meio da avaliação detalhada do paciente e exames laboratoriais e genéticos. Para isso, os médicos de outras especialidades precisam atuar em parceria com o geneticista. É importante estar atento às complicações  renais e cardíacas mais comuns provocadas por essa condição genética, como síndrome nefrótica, doença renal crônica, cardiopatia hipertrófica.

Igualmente importante é conscientizar a população em geral sobre os sinais e sintomas dessa condição genética para que possam buscar um especialista em genética ou questionar seu médico clínico ou de outra especialidade sobre a possibilidade.

Se você precisa de uma avaliação, entre em contato comigo.