Nem todo atraso no desenvolvimento é síndrome genética

Aqui é importante saber que nem todo atraso no desenvolvimento tem base genética. Além disso, para considerar que a criança tem um quadro de atraso no desenvolvimento é preciso que ela esteja muito aquém do esperado.

O desenvolvimento do bebê após o nascimento vai muito além do crescimento físico. A cada dia, semana, mês, ele vai mostrando conquistas. Entre as habilidades na área motora estão rolar, sentar, engatinhar, andar. A linguagem também evolui, primeiro com um balbuciar e, depois, com palavras e pequenas frases. Na área cognitiva, o bebê começa a compreender instruções e resolver problemas simples. Aos poucos também vai evoluindo no aspecto socioemocional e percebemos isso quando ele começa a interagir com outras pessoas e expressar sentimentos.

Todo esse processo tem um tempo para acontecer e, embora a medicina estabeleça alguns marcos de desenvolvimento infantil, a verdade é que essa evolução pode variar de uma criança para outra. Mas os pais costumam ficar preocupados quando percebem, em geral, comparando com os amiguinhos, que a criança não fala como as outras da turma ou está demorando mais para andar. Sentem que o filho é mais lento. Claro que isso pode ser apenas resultado dos tempos diferentes de cada criança, mas se há preocupação é importante compartilhar com o pediatra que acompanha a criança.

Será que o atraso no desenvolvimento é uma condição genética?

Em situações como essas, os pais costumam logo acender o alerta para alguma condição genética. Mas aqui é importante saber que nem todo atraso no desenvolvimento tem base genética. Além disso, para considerar que a criança tem um quadro de atraso no desenvolvimento é preciso que ela esteja muito aquém do esperado. Por essa razão é essencial ter a avaliação do pediatra. Por exemplo, uma criança que não fala aos 2 anos de idade pode, simplesmente, não ter recebido os estímulos necessários. No entanto, esse quadro também pode ser sinal de um transtorno do espectro autista, de uma perda auditiva, de um distúrbio neurológico ou, sim, de uma condição genética.

Existem alguns sinais que levantam especificamente a suspeita de uma condição genética como causa do atraso: malformações físicas associadas (como cardiopatia congênita, alterações faciais características, problemas renais), histórico familiar de doenças genéticas ou de outros casos na família com quadro semelhante, convulsões de difícil controle, e atraso global em múltiplas áreas desde os primeiros meses de vida. Esses sinais não confirmam nem descartam uma causa genética, mas orientam a investigação. Quando presentes, o encaminhamento ao geneticista é recomendado.

Não espere para ver

Dessa forma, ao estranhar o comportamento da criança, nunca é o caso de esperar para ver. Independentemente da causa, vale lembrar que os três primeiros anos de vida são o período em que o cérebro tem maior capacidade de reorganização e aprendizado. Intervenções feitas nessa janela têm impacto muito maior do que as realizadas mais tarde. Além disso, identificar a causa do atraso direciona o cuidado de forma muito mais precisa.

Uma criança com perda auditiva precisa de adaptação auditiva e fonoaudiologia especializada. Uma criança com TEA se beneficia de terapia comportamental e comunicação aumentativa. Uma criança com síndrome de Down tem um perfil de saúde específico, com rastreamentos necessários para cardiopatia, hipotireoidismo e outros problemas associados.

Possíveis causas do atraso no desenvolvimento

Voltando às possíveis causas do atraso no desenvolvimento de uma criança, sabemos que elas são variadas e muitas delas ainda desconhecidas. Mas entre as principais estão:

• Genéticas: condições como a síndrome de Down, a síndrome do X frágil e diversas outras síndromes cromossômicas ou gênicas podem se manifestar com atraso no desenvolvimento. As causas genéticas figuram entre as mais frequentes e mais investigadas, especialmente quando o atraso é global (afeta mais de uma área ao mesmo tempo) ou quando há outras características físicas associadas.

  
  

• Neurológicas: transtornos do neurodesenvolvimento como o transtorno do espectro autista (TEA), o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), a paralisia cerebral e a deficiência intelectual são causas frequentes de atraso, e nem sempre têm origem genética identificável. Em uma pequena parte das vezes, a deficiência intelectual pode ser causada por erros inatos no metabolismo. Se esses problemas forem descobertos cedo, podem ser tratados e até evitados

  
  

• Relacionadas à gestação e ao parto: prematuridade, baixo peso ao nascer, falta de oxigenação no parto, infecções congênitas (como citomegalovírus, rubéola ou zika) e a exposição a substâncias tóxicas durante a gravidez (álcool, drogas, alguns medicamentos) podem comprometer o desenvolvimento da criança.

  
  

• Ambientais e sociais: a falta de estímulo adequado, o isolamento social, a subnutrição e situações de negligência ou violência também afetam o desenvolvimento. Crianças absolutamente saudáveis do ponto de vista biológico podem apresentar atrasos quando privadas de interação, linguagem e experiências enriquecedoras.

  
  

• Sensoriais: perda auditiva e problemas de visão não diagnosticados são causas subestimadas de atraso, e muitas vezes passam despercebidos nos primeiros anos.

 

A parceria  entre o geneticista e  o pediatra

O geneticista não substitui o pediatra, mas trabalha ao lado dele. O acompanhamento de uma criança com atraso no desenvolvimento geralmente envolve múltiplos profissionais: neuropediatra, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, fisioterapeuta, psicólogo. O papel do geneticista dentro dessa equipe é identificar ou descartar causas genéticas, informar o prognóstico com base no diagnóstico e orientar o rastreamento de condições associadas.

Na prática, funciona assim: o pediatra percebe sinais de alerta nas consultas de rotina e encaminha para investigação especializada. O geneticista realiza a avaliação, solicita exames e, quando chega ao diagnóstico, comunica o resultado à família e ao restante da equipe. A partir daí, o cuidado se torna mais preciso.

Quando não há causa identificada, o acompanhamento multidisciplinar continua sendo fundamental, mesmo sem diagnóstico fechado. A criança não espera pelo diagnóstico para se desenvolver, e as terapias têm impacto independentemente de sabermos ou não a causa.

Diagnóstico genético

A genética médica dispõe hoje de ferramentas diagnósticas muito mais poderosas do que há alguns anos. Exames como o sequenciamento do exoma, os painéis genéticos e o array permitem analisar dezenas ou centenas de genes de uma só vez, identificando variantes que causam doenças com muito mais precisão e velocidade.

Quando a causa genética é identificada, é possível informar a família sobre a probabilidade de recorrência em outras gestações, rastrear complicações esperadas para aquela condição específica, e, em alguns casos, acessar tratamentos direcionados.

O atraso no desenvolvimento é um sinal que merece atenção, não alarme. Com a investigação certa, no momento certo, é possível oferecer à criança o suporte que ela precisa para se desenvolver com todo o seu potencial.

Se você precisa de uma avaliação, entre em contato comigo.