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Câncer infantil: qual é o papel da oncogenética?

  • há 11 minutos
  • 3 min de leitura

Apesar de ser raro, existem casos de câncer na infância. Inclusive, essa é a maior causa de morte por doença na faixa etária de 0 a 19 anos no Brasil. Toda ferramenta que puder auxiliar na conscientização da doença é muito importante. E a oncogenética pode ajudar, tanto na prevenção, quanto no diagnóstico precoce.


câncer infantil

Quando falamos de uma doença como o câncer, é fundamental buscar um diagnóstico o mais rápido possível, pois assim, o tratamento vai ser mais eficiente e a qualidade de vida do paciente mais preservada.


Segundo o (INCA) Instituto Nacional do Câncer, pouco mais de 8 mil crianças e adolescentes de 0 a 19 anos são acometidas pela doença a cada ano no Brasil. Geralmente, não há um fator de risco exato para que o tumor apareça, porém, cerca de 10% dos casos ocorrem por fatores hereditários e a oncogenética pode ser primordial.


Como os fatores hereditários podem influenciar no câncer infantil


Existem pessoas que carregam alterações genéticas em seu DNA que podem predispor ao câncer. Essas mutações elevam o risco da doença se desenvolver, mas não representam a confirmação de que isso vai acontecer.


Podemos identificar que existem esses fatores hereditários quando há o histórico de câncer na família. Se o pai, avô ou irmão tiveram, por exemplo, um tumor raro como um sarcoma, a razão pode ser uma alteração genética com chances de ser transmitidas dos pais para os filhos. Se mais de um caso for encontrado na mesma família, a suspeita aumenta ainda mais.


A oncogenética entra em campo nesse momento: ela ajuda a identificar a presença desses fatores por meio de um exame genético, feito com a coleta de sangue e a análise das mutações genéticas.


Entre os genes que possuem alterações mais relacionadas ao câncer infantil, estão:


  • RB1: mutação nesse gene pode elevar o risco de um retinoblastoma, o tumor infantil ocular mais comum, nos primeiros anos de vida.


  • NF1: alterações nesse gene podem levar ao desenvolvimento de uma neurofibromatose tipo 1, que afeta o desenvolvimento de células nervosas e, com isso, aumentam as chances de tumores cerebrais.


  • TP53: alterações nesse gene levam ao desenvolvimento da Síndrome de Li-Fraumeni, que apesar de rara, tem uma concentração de casos nas regiões Sul e Sudeste do Brasil. Essa síndrome pode predispor a casos como leucemias e sarcomas de partes moles.


  • APC: a chamada Polipose Adenomatosa Familiar (PAF) ocorre por mutação nesse gene e aumenta os riscos de pólipos e tumores no cólon e no reto.


Outras síndromes também podem ser localizadas, como a de Beckwith-Wiedemann, que é associada ao Tumor de Wilms, ou a Anemia de Fanconi, que pode predispor ao desenvolvimento da leucemia.


Como a oncogenética pode atuar após detectar uma mutação genética


"Precisão" é uma palavra muito importante nessa hora. Caso seja detectada uma síndrome hereditária, a oncogenética possibilita que se faça um acompanhamento e adote protocolos de rastreamento somente no grupo diagnosticado com essa condição. Isso evita que se crie apreensões e medidas desnecessárias para quem tem pouco risco.


Esse conjunto de ações possibilita até mesmo a prevenção de alguns casos de câncer infantil. E caso a doença ocorra, aumentam as chances do diagnóstico ser precoce e, assim, também crescem as chances de sucesso no tratamento do paciente.


Outro trabalho da oncogenética é oferecer o aconselhamento para os familiares com o mesmo risco, desde o rastreamento para identificar se existe essas alterações genéticas, como se essa condição pode ser herança autossômica dominante ou recessiva.



Se você precisa de uma avaliação, entre em contato comigo. 

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Médico responsável: Dr. Natalia Faissol - CRM 102.004-8 /  RQE 51847   
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