Aqui é importante saber que nem todo atraso no desenvolvimento tem base genética. Além disso, para considerar que a criança tem um quadro de atraso no desenvolvimento é preciso que ela esteja muito aquém do esperado. O desenvolvimento do bebê após o nascimento vai muito além do crescimento físico. A cada dia, semana, mês, ele vai mostrando conquistas. Entre as habilidades na área motora estão rolar, sentar, engatinhar, andar. A linguagem também evolui, primeiro com um balbuci

Você já ouviu falar em terapia gênica? É possível que sim porque o termo ganhou espaço na mídia em outubro de 2025, quando o Sistema Único de Saúde (SUS) passou a oferecer à população esse tratamento para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME). Mas antes desta data, em 2009, a terapia genica já era objeto de pesquisa. A incorporação no SUS da terapia genica para AME foi uma medida de extrema importância porque ampliou o acesso desse tratamento, que é bastante caro, às

Apesar de ser raro, existem casos de câncer na infância. Inclusive, essa é a maior causa de morte por doença na faixa etária de 0 a 19 anos no Brasil. Toda ferramenta que puder auxiliar na conscientização da doença é muito importante. E a oncogenética pode ajudar, tanto na prevenção, quanto no diagnóstico precoce. Quando falamos de uma doença como o câncer, é fundamental buscar um diagnóstico o mais rápido possível, pois assim, o tratamento vai ser mais eficiente e a qualidad

Ao mesmo tempo que a epilepsia é muito conhecida, ela é cercada de dúvidas. E a que mais recebo de meus pacientes no consultório é se essa condição pode passar dos pais para os filhos. Eu respondo: sim, pode, mas nem sempre. Mas antes de falar sobre hereditariedade, vamos entender o que é epilepsia. Pessoas com essa condição neurológica costumam ter crises epiléticas caracterizadas por sintomas variados, como convulsões (tremores musculares), perda de consciência, lapsos br

A hemofilia é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade do sangue em não conseguir coagular normalmente. Esse é o nome dado a um processo importante que impede o sangramento excessivo quando um vaso sanguíneo é danificado. Assim, uma pessoa com hemofilia pode sangrar mais do que deveria. E é importante entender que essa é uma doença que pode ter uma forte influência genética e hereditária. A grande maioria dos casos de hemofilia são de pessoas que herdaram geneticament

Se você está passando pela menopausa ou está se preparando para essa fase, é natural que queira entender até que ponto a reposição hormonal é segura para você. A transição para a menopausa costuma gerar dúvidas nas mulheres: “será mesmo necessário fazer?”, “existe risco aumentado para câncer de mama”? A boa notícia é que não existe resposta universal. Existe a SUA resposta e ela depende do seu corpo, da sua história de saúde e, muitas vezes, da sua genética. Por que a repos

A doação de medula óssea, muitas vezes, é a única chance de cura para pacientes com doenças graves do sangue, entre elas, leucemia, linfomas e anemias A medula óssea é um tecido gelatinoso que fica no interior dos nossos ossos. Ela produz todas as células do sangue – glóbulos vermelhos (transporte de oxigênio), glóbulos brancos (imunidade) e plaquetas (coagulação). O Transplante de Medula Óssea (TMO), muitas vezes, é a única chance de cura para pacientes com doenças graves do

O nanismo, na maioria dos casos, é uma condição genética. No entanto, essa condição também pode ser provocada por causas metabólicas, como distúrbios hormonais. Neste artigo, vamos abordar essa condição de saúde em que a pessoa tem uma estatura mais baixa do que a média da população. As mulheres atingem, no máximo, 1,40 m., e os homens, 1,45 m. Pessoas com nanismo podem enfrentar, além de preconceito e discriminação, questões de saúde e de acessibilidade. Alguns exemplos sã

Se o pai ou a mãe tem dislexia, há chances do filho apresentar essa mesma condição. Caracterizada pela dificuldade na identificação e pronúncias de palavras, esse distúrbio neurobiológico afeta muitas pessoas e é persistente.

O diabetes é uma doença com alta prevalência no Brasil e no mundo - só no país são cerca de 20 milhões de pessoas com essa condição, segundo a Sociedade Brasileira de Diabetes. Apesar da causa da diabetes ser bastante ligada a questões como sedentarismo e obesidade, o fator hereditário também deve ser considerado em alguns casos. Quando há alguém próximo na família, como um pai ou um irmão, com algum tipo de diabetes, vale deixar os exames de saúde em dia. Isso não significa