O cariótipo é um teste genético que investiga a estrutura e o número dos cromossomos. Cada uma de nossas células carrega um conjunto completo de instruções genéticas, e os cromossomos são as estruturas responsáveis por organizar e armazenar essa informação. Em condições normais, os seres humanos apresentam 46 cromossomos, organizados em 23 pares — metade herdada de cada um dos pais. Entre esses pares, há os chamados cromossomos sexuais, que determinam o sexo biológico: indiví

Aqui é importante saber que nem todo atraso no desenvolvimento tem base genética. Além disso, para considerar que a criança tem um quadro de atraso no desenvolvimento é preciso que ela esteja muito aquém do esperado. O desenvolvimento do bebê após o nascimento vai muito além do crescimento físico. A cada dia, semana, mês, ele vai mostrando conquistas. Entre as habilidades na área motora estão rolar, sentar, engatinhar, andar. A linguagem também evolui, primeiro com um balbuci

Ao mesmo tempo que a epilepsia é muito conhecida, ela é cercada de dúvidas. E a que mais recebo de meus pacientes no consultório é se essa condição pode passar dos pais para os filhos. Eu respondo: sim, pode, mas nem sempre. Mas antes de falar sobre hereditariedade, vamos entender o que é epilepsia. Pessoas com essa condição neurológica costumam ter crises epiléticas caracterizadas por sintomas variados, como convulsões (tremores musculares), perda de consciência, lapsos br

A hemofilia é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade do sangue em não conseguir coagular normalmente. Esse é o nome dado a um processo importante que impede o sangramento excessivo quando um vaso sanguíneo é danificado. Assim, uma pessoa com hemofilia pode sangrar mais do que deveria. E é importante entender que essa é uma doença que pode ter uma forte influência genética e hereditária. A grande maioria dos casos de hemofilia são de pessoas que herdaram geneticament

O nanismo, na maioria dos casos, é uma condição genética. No entanto, essa condição também pode ser provocada por causas metabólicas, como distúrbios hormonais. Neste artigo, vamos abordar essa condição de saúde em que a pessoa tem uma estatura mais baixa do que a média da população. As mulheres atingem, no máximo, 1,40 m., e os homens, 1,45 m. Pessoas com nanismo podem enfrentar, além de preconceito e discriminação, questões de saúde e de acessibilidade. Alguns exemplos sã

O diabetes é uma doença com alta prevalência no Brasil e no mundo - só no país são cerca de 20 milhões de pessoas com essa condição, segundo a Sociedade Brasileira de Diabetes. Apesar da causa da diabetes ser bastante ligada a questões como sedentarismo e obesidade, o fator hereditário também deve ser considerado em alguns casos. Quando há alguém próximo na família, como um pai ou um irmão, com algum tipo de diabetes, vale deixar os exames de saúde em dia. Isso não significa

Quando uma criança passa a ter dificuldades na escola, mostrar impaciência e esquecer as coisas, logo pode haver a suspeita do Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH). Mas nem sempre essa é a causa: há outras condições a serem avaliadas, como até mesmo a falta de amadurecimento dessa criança, que pode ser normal para a idade. Os sintomas do TDAH são divididos em duas categorias. A primeira inclui sinais de desatenção, como se distrair facilmente ou esquecer

A Doença de Alzheimer pode sim ter relação com alterações genéticas, mas o seu desenvolvimento é multifatorial e complexo, tendo como a...

O papel crucial do diagnóstico precoce e da medicina genética para a melhorar a qualidade de vida do paciente com fibrose cística ...

Essa é uma resposta complexa, porque as causas definitivas da esclerose múltipla ainda são estudadas. Acredita-se que a esclerose...