O que é fibrose cística?

O papel crucial do diagnóstico precoce e da medicina genética para a melhorar a qualidade de vida do paciente com fibrose cística

Dentre as condições genéticas hereditárias raras, a fibrose cística (FC) está entre as mais comuns, afetando 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil, de acordo com estimativas do Ministério da Saúde.

Como geneticista, testemunho em minha prática o impacto transformador que o diagnóstico precoce e o entendimento genético da doença têm na vida dos pacientes e suas famílias.

A FC é causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsável por produzir uma proteína que atua como canal iônico na superfície das células. Essa proteína regula o transporte de íons cloreto e água através das membranas celulares. Quando defeituosa, resulta na produção de secreções anormalmente espessas e pegajosas nos pulmões, pâncreas e outros órgãos.

A doença segue um padrão de herança autossômica recessiva, ou seja, para desenvolver a condição a pessoa deve herdar uma cópia mutada do gene de cada genitor. Pais portadores de apenas uma cópia alterada não apresentam sintomas, mas têm 25% de chance de ter um filho afetado a cada gestação. A FC apresenta duas formas principais:

• Fibrose Cística Clássica que é a mais grave, geralmente diagnosticada na primeira infância, com comprometimento pulmonar e pancreático significativo.

  
  

• Fibrose Cística Atípica que é a mais branda, frequentemente diagnosticada tardiamente, podendo afetar apenas um órgão ou apresentar sintomas intermitentes. Os sintomas mais característicos incluem tosse crônica com secreção espessa, infecções respiratórias recorrentes, suor excessivamente salgado, dificuldade para ganhar peso e evacuações oleosas com odor forte. Em recém-nascidos, a dificuldade para eliminar o mecônio pode ser o primeiro sinal.

Diagnóstico Precoce da Fibrose Cística

O teste do pezinho revolucionou o diagnóstico da FC. A dosagem de imunotripsina reativa (IRT) permite identificar casos suspeitos logo após o nascimento. Quando alterado, seguimos com o teste do suor e análise genética para confirmação diagnóstica. O diagnóstico precoce é muito importante pois permite:

• Início imediato do tratamento multidisciplinar

• Prevenção da desnutrição e danos pulmonares

• Melhora significativa na qualidade de vida e sobrevida

• Aconselhamento genético adequado para a família

Medicina personalizada

Uma das conquistas mais significativas na medicina genética para os pacientes com FC foi o desenvolvimento dos moduladores CFTR. Esses medicamentos atuam especificamente nas proteínas defeituosas, representando verdadeira medicina personalizada.

Cada modulador é eficaz para mutações específicas, destacando a importância do conhecimento genético detalhado do paciente. Em muitos casos, esses medicamentos proporcionam melhorias importantes nos sintomas e expectativa de vida.

Tratamento Multidisciplinar

O manejo da FC requer abordagem multidisciplinar envolvendo pneumologistas, gastroenterologistas, nutricionistas, fisioterapeutas e geneticistas. O tratamento inclui:

• Técnicas de desobstrução das vias aéreas

• Reposição de enzimas pancreáticas

• Dieta hipercalórica rica em gorduras

• Suplementação vitamínica

• Antibioterapia quando necessário

• Fisioterapia respiratória regular

 

Medicina genética

Atualmente, a expectativa de vida para crianças nascidas com FC ultrapassa os 50 anos, um aumento importante comparado às décadas anteriores. Os avanços na terapia gênica e desenvolvimento de novos moduladores oferecem esperança ainda maior para o futuro.

O aconselhamento genético é essencial para famílias com histórico de FC, permitindo planejamento familiar informado e diagnóstico pré-natal quando desejado. Além disso, a FC exemplifica como o entendimento genético pode transformar o prognóstico de uma doença. O diagnóstico precoce  por meio da triagem neonatal, combinado com tratamentos personalizados baseados no perfil genético do paciente, oferece perspectivas otimistas para aqueles afetados por esta condição.