No Brasil, consideram-se doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Apesar de serem individualmente...

A Doença de Alzheimer pode sim ter relação com alterações genéticas, mas o seu desenvolvimento é multifatorial e complexo, tendo como a...

O papel crucial do diagnóstico precoce e da medicina genética para a melhorar a qualidade de vida do paciente com fibrose cística ...

Essa é uma resposta complexa, porque as causas definitivas da esclerose múltipla ainda são estudadas. Acredita-se que a esclerose...

Sim! Há casos em que a insuficiência cardíaca está relacionada a componentes genéticos. Apesar de menos frequente é fundamental...

A Síndrome de Li-Fraumeni é causada por uma alteração no gene TP53, que funciona como um “freio” para impedir que células danificadas se...

No caso de doenças genéticas, muitas vezes relacionadas a condições raras, por exemplo, é muito importante que as demais especialidades...