Síndrome de Rett: o que você precisa saber?
Informação pode salvar vidas e, mesmo quando estamos falando de uma doença para a qual não há cura, sempre há a possibilidade de trazer mais qualidade de vida para quem convive com ela. Esse é o cenário de doenças raras como a síndrome de Rett.
A síndrome de Rett é uma doença neurológica de origem genética que afeta o desenvolvimento da criança. Ela atinge principalmente meninas: estima-se que uma em cada 10 mil nasça com a síndrome. É neurológica porque afeta áreas do cérebro responsáveis pelo controle de movimentos, e genética porque é causada por uma alteração no gene MECP2, que fica no cromossomo X. Esse gene orienta a produção de uma proteína essencial para o funcionamento dos neurônios. Quando ele não funciona bem, o cérebro não se desenvolve como deveria.
Outro dado importante diz respeito à hereditariedade. A síndrome de Rett, na maioria dos casos, não é hereditária (não passa dos pais para os filhos). É o que chamamos de “mutação de novo”, quando a alteração acontece espontaneamente durante a concepção do bebê. Isso quer dizer que ninguém causou a alteração: ela não tem relação com os cuidados, os hábitos ou as escolhas dos pais. A chance de a síndrome se repetir em outra gestação da mesma família costuma ser muito baixa, e o aconselhamento genético ajuda a esclarecer essa dúvida e a dar segurança à família.
Há controvérsias
Como as meninas possuem dois cromossomos X, a cópia saudável do gene funciona como uma proteção que permite a sobrevivência e o nascimento da criança. Com os meninos, a situação é diferente: como eles têm apenas um cromossomo X, a proteção natural não existe. Por isso, durante muito tempo acreditou-se que, em meninos, a alteração no gene MECP2 seria incompatível com a vida ou causaria quadros gravíssimos logo nos primeiros meses. Esse era o entendimento até pouco tempo atrás.
No entanto, a International Rett Syndrome Foundation (Fundação Internacional da Síndrome de Rett, em tradução livre) destaca que estudos têm mudado a perspectiva sobre a síndrome de Rett em relação aos homens (*). Pesquisas apontam que as variantes no gene MECP2 em meninos se manifestam de maneira mais ampla e diversa do que pensávamos. A premissa de que a condição afetaria quase que exclusivamente as mulheres está sendo questionada. A hipótese é que a síndrome em homens não é tão rara assim, mas subdiagnosticada.
Quanto mais cedo o diagnósitco da Síndrome de Rett melhor
Conhecer a síndrome e seus primeiros sinais pode fazer uma grande diferença. A doença não tem cura, mas diagnosticar precocemente permite dar o tratamento e suporte adequados desde cedo, o que fará muita diferença na vida de quem tem a síndrome.
O diagnóstico é clínico, ou seja, baseado na avaliação médica dos sinais e da evolução do desenvolvimento da criança. O teste genético, que procura alterações no gene MECP2, confirma a causa na grande maioria dos casos e ajuda a diferenciar a síndrome de outras condições, mas o resultado precisa ser interpretado junto com o quadro clínico. Infelizmente, o diagnóstico precoce nem sempre acontece, mesmo que os pais estranhem logo o comportamento do bebê e o levem ao médico. A síndrome de Rett apresenta sintomas muito parecidos com os de outras patologias, como o autismo, paralisia cerebral e epilepsia. É comum que os pacientes recebam diagnósticos errados ou tardios.
Sinais de alerta da Síndrome de Rett
Os primeiros sinais podem aparecer entre os seis e 18 meses de idade, quando o bebê não se desenvolve como o esperado e, ainda, perde as habilidades já conquistadas. Importante ressaltar que há uma grande variação de sintomas entre os pacientes, mais um fator que pode dificultar o diagnóstico.
Os sinais variam de uma criança para outra, mas alguns aparecem com mais frequência:
Fala e comunicação: a criança deixa de falar palavras que já usava e tem mais dificuldade de se comunicar e de interagir com as pessoas.
Mãos: perde-se o uso intencional das mãos para pegar objetos, e surgem movimentos repetitivos, como torcer, apertar ou levar as mãos à boca.
Movimento e postura: dificuldade para engatinhar, sentar ou andar, músculos mais “molinhos” no início e, com o tempo, curvatura da coluna (escoliose).
Crescimento: a cabeça cresce mais devagar do que o esperado, e os pés e as mãos também podem ser menores.
Respiração e sono: respiração irregular, com pausas ou períodos de respiração acelerada, e sono agitado ou interrompido.
Crises epilépticas: muitas crianças têm convulsões ao longo da vida, que precisam de acompanhamento médico.
E como tratar?
Pessoas com a síndrome de Rett podem apresentar disfunção autonômica (uma falha no sistema nervoso que controla funções involuntárias, como batimentos cardíacos, pressão e digestão), epilepsia, problemas gastrointestinais, respiratórios, deficiências motoras, anormalidades esqueléticas como escoliose, baixa densidade óssea e alta frequência de fraturas.
Os sintomas não são os mesmos em todos que têm a síndrome, portanto, o tratamento é personalizado e multidisciplinar. Entre os recursos terapêuticos estão:
Acompanhamento médico regular
Medicamentos que ajudam no controle dos sintomas
Fisioterapia
Terapia ocupacional
Terapia da fala e da linguagem
Comunicação alternativa
Suporte nutricional
Intervenção comportamental
Embora ainda não exista cura, já há um medicamento desenvolvido especificamente para a síndrome: a trofinetida (nome comercial Daybue), aprovada em 2023 nos Estados Unidos para pessoas a partir de dois anos. Terapias genéticas também estão em estudo.
Outra informação importante para as famílias: o cérebro não se deteriora de forma contínua, por isso a síndrome de Rett não é considerada degenerativa. Com acompanhamento adequado, as pessoas podem chegar à vida adulta e seguir vivendo por muitos anos, mas dependem de cuidados e apoio durante toda a vida.
Não arrisque
Caso seu bebê apresente qualquer um dos sintomas da síndrome de Rett, não arrisque. Leve-o para uma consulta médica para avaliação. O pediatra poderá encaminhar a criança a um neuropediatra ou a um geneticista. Os sintomas são comuns a outras doenças, mas é muito importante excluir ou confirmar o diagnóstico dessa condição. De qualquer forma, se a síndrome de Rett for descartada, ainda é necessário descobrir o motivo dos sintomas.
Para conhecer melhor a síndrome e encontrar apoio, vale conhecer a Associação Brasileira de Síndrome de Rett (Abre-te), que conduz a campanha do Outubro Roxo no Brasil e orienta famílias de todo o país.
Este é o link do site da Abre-te: https://abrete.org.br/
