Uma criança que cresce devagar. Infecções de ouvido que não param. Uma hérnia, depois outra. Ossos que não se formam como deveriam. Sozinhos, cada um desses sinais parece ter uma explicação simples. Juntos, podem ser o sinal de uma doença rara, progressiva e ainda pouco conhecida: a mucopolissacaridose. A mucopolissacaridose (MPS) é uma doença genética rara que afeta o metabolismo. Ela acontece quando o organismo não produz, ou produz em quantidade insuficiente, determinadas

Você já ouviu falar em terapia gênica? É possível que sim porque o termo ganhou espaço na mídia em outubro de 2025, quando o Sistema Único de Saúde (SUS) passou a oferecer à população esse tratamento para pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME). Mas antes desta data, em 2009, a terapia genica já era objeto de pesquisa. A incorporação no SUS da terapia genica para AME foi uma medida de extrema importância porque ampliou o acesso desse tratamento, que é bastante caro, às

Ao mesmo tempo que a epilepsia é muito conhecida, ela é cercada de dúvidas. E a que mais recebo de meus pacientes no consultório é se essa condição pode passar dos pais para os filhos. Eu respondo: sim, pode, mas nem sempre. Mas antes de falar sobre hereditariedade, vamos entender o que é epilepsia. Pessoas com essa condição neurológica costumam ter crises epiléticas caracterizadas por sintomas variados, como convulsões (tremores musculares), perda de consciência, lapsos br

A hemofilia é uma doença rara, caracterizada pela incapacidade do sangue em não conseguir coagular normalmente. Esse é o nome dado a um processo importante que impede o sangramento excessivo quando um vaso sanguíneo é danificado. Assim, uma pessoa com hemofilia pode sangrar mais do que deveria. E é importante entender que essa é uma doença que pode ter uma forte influência genética e hereditária. A grande maioria dos casos de hemofilia são de pessoas que herdaram geneticament

Se você está passando pela menopausa ou está se preparando para essa fase, é natural que queira entender até que ponto a reposição hormonal é segura para você. A transição para a menopausa costuma gerar dúvidas nas mulheres: “será mesmo necessário fazer?”, “existe risco aumentado para câncer de mama”? A boa notícia é que não existe resposta universal. Existe a SUA resposta e ela depende do seu corpo, da sua história de saúde e, muitas vezes, da sua genética. Por que a repos