O que é a Síndrome de Li-Fraumeni?

A Síndrome de Li-Fraumeni é causada por uma alteração no gene TP53, que funciona como um “freio” para impedir que células danificadas se multipliquem e se transformem em câncer. Quando esse gene está alterado, esse mecanismo falha — e o risco de câncer aumenta muito.

Imagine uma família onde três pessoas tiveram câncer antes dos 40 anos. A avó teve um diagnóstico de câncer no cérebro. O pai de sarcoma raro aos 32. E por último, a filha de apenas 28 anos descobre um câncer de mama.

Esse histórico nos traz uma pergunta: pode existir alguma relação entre esses três casos de câncer na mesma família? A resposta para essa pergunta é sim, pode existir.

E é nesse contexto, que a Síndrome de Li-Fraumeni (LFS) — uma condição genética rara, mas com grande impacto, deve ser investigada.

 

Vamos entender a Síndrome de Li-Fraumeni (LFS)

A LFS - Síndrome de Li-Fraumeni é causada por uma alteração no gene TP53, que funciona como um “freio” para impedir que células danificadas se multipliquem e se transformem em câncer. Quando esse gene está alterado, esse mecanismo falha — e o risco de câncer aumenta muito.é causada por uma alteração no gene TP53, que funciona como um “freio” para impedir que células danificadas se multipliquem e se transformem em câncer. Quando esse gene está alterado, esse mecanismo falha — e o risco de câncer aumenta muito.

Segundo estimativas, cerca de 70% das pessoas com essa síndrome podem desenvolver pelo menos um tipo de câncer ao longo da vida, muitos deles antes dos 30 anos. E mais: é comum que uma mesma pessoa tenha mais de um câncer em momentos diferentes da vida.

Quais os tipos de câncer que estão mais relacionados à Síndrome de Li-Fraumeni?

Os tipos de câncer mais associados à síndrome incluem:

• Câncer de mama precoce (principalmente antes dos 30 anos)

• Sarcomas (tumores nos ossos ou tecidos moles)

• Tumores cerebrais

• Leucemias

• Carcinoma de córtex adrenal, mais comum em crianças

Como a Síndrome é herdada?

A LFS é hereditária e segue um padrão autossômico dominante. Isso quer dizer que se um dos pais tem a mutação, há 50% de chance de passá-la para cada filho.

Por isso, quando a síndrome é identificada em um paciente, é essencial investigar o histórico da família e considerar o teste genético dos familiares diretos.

 

Diagnóstico: quando pensar em LFS?

Você (ou seu médico) pode levantar a suspeita de LFS quando há:

• Câncer em idade precoce (antes dos 45 anos)

• Dois ou mais familiares próximos com câncer, especialmente se forem de tipos associados à síndrome

• Múltiplos tumores em uma mesma pessoa

A confirmação do diagnóstico é feita com um teste genético para o gene TP53.

Ter o diagnóstico precoce não é uma sentença, mas sim a oportunidade de vigilância ativa e prevenção. Hoje, pessoas com LFS podem seguir protocolos de rastreamento específicos que ajudam a diagnosticar e tratar precocemente tumores, aumentado as chances de cura.

O papel do médico geneticista

Nós médicos geneticistas somos especializados em identificar, diagnosticar e orientar pessoas com síndromes genéticas como a de Li-Fraumeni. Nós atuamos desde a avaliação clínica e análise do histórico familiar, até a solicitação e interpretação de testes genéticos, oferecendo um acompanhamento personalizado tanto para os pacientes quanto para seus familiares.

Também ajudamos a definir, junto com outros especialistas, os protocolos de rastreamento e prevenção, além de orientar sobre as decisões reprodutivas.

Em muitos casos, nós geneticistas somos o elo entre o paciente e uma equipe multidisciplinar (oncologistas, cirurgiões, psicólogos, etc.), garantindo um cuidado integral e baseado em evidências.

Se você tem um histórico familiar de câncer precoce, múltiplos tumores na mesma pessoa ou casos de câncer raro em crianças, busque avaliação deum médico geneticista. Quanto antes a informação, mais cedo é possível agir.

Se você precisa de uma avaliação, entre em contato comigo.