Existe risco genético para filhos gerados da união entre primos?

Quem nunca ouviu de alguém da família, especialmente de pessoas mais velhas, a advertência de que existe risco na união entre primos, ou seja que "primos não podem se casar e ter filhos". Parece um tabu, um saber sem explicação que passa de geração em geração. Mas diferentemente de outras crenças populares, que não resistem ao teste da ciência, essa tem respaldo.

De acordo com a genética, quando casais de primos de primeiro grau decidem ter filhos biológicos, as chances de a criança nascer ou desenvolver ao longo da vida uma condição genética aumentam.

E por que isso acontece?

Todos nós temos variações genéticas e genes com alterações. Em uma mesma pessoa, eles nunca vêm em pares, podemos ter um de cada. Também somos dotados de um recurso interno natural que faz com que esses genes chamados recessivos permaneçam quietos em seus cromossomos, sem afetar nossa saúde.

Problemas acontecem se um gene recessivo se encontra com outro idêntico durante a gravidez, na formação do feto. As chances de isso acontecer entre casais aparentados são maiores porque os dois podem ter herdado o mesmo gene alterado de um ancestral comum, aumentando o risco de gerar filhos com condições genéticas. Em cada gravidez, o risco de casais consanguíneos gerarem uma criança com alguma condição genética é de cerca de 6%, praticamente o dobro de pais não aparentados, entre 2% e 3%.

 

Antes de engravidar, procure orientação

É importante que casais consanguíneos busquem um médico geneticista  para fazer o aconselhamento genético antes da gestação. Na consulta, o geneticista realiza o levantamento da história familiar do casal e verifica qual é o risco de gerar uma criança com alguma condição genética. Muitas vezes, o casal terá que realizar alguns testes genéticos.

Com todos os dados, o geneticista informa o casal sobre o risco. Em geral,  essa orientação estende-se aos familiares. Todo esse processo tem como objetivo fornecer ao casal ferramentas para que ele tome uma decisão informada sobre ter filhos biológicos ou não, sem qualquer interferência do médico.

 

Pais consanguíneos: doenças genéticas mais frequentes

Sobre esse tema, um estudo realizado por cientistas da Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e publicado em 2023 investigou questões relacionadas a casamentos consanguíneos no Brasil. Entre outras informações interessantes, os pesquisadores identificaram as doenças genéticas ligadas a esse tipo de união mais frequentes no país. Conheça as principais:

• Síndrome de Raine - deformações faciais, anormalidades no tecido dos dentes e endurecimento de músculos e outros tecidos moles.

• Picnodisostose - deformidades do crânio, maxilar, mãos e pés, aumento da rigidez e fragilidade dos ossos.

• Fenda labial com ou sem fissura palatina - defeito facial congênito.

• Mucopolissacaridose tipo VI - anormalidades cardíacas e deformação facial.

• Hiperlipoproteinemia - problemas nos olhos.

• Hiperfenilalaninemia - atraso no desenvolvimento, diminuição do tônus muscular do tronco, rigidez das extremidades e convulsões.

• Glaucoma congênito primário -  causa aumento da pressão intraocular e alterações da córnea e do nervo óptico.

• Síndrome de Kindler - fotossensibilidade, bolhas nas extremidades do corpo, atrofia cutânea e periodontite.

• Deficiência da frutose-1,6-bifosfatase  - hipoglicemia, dores abdominais, diminuição do tônus muscular e aumento do fígado e do baço.

• Homocistinúria clássica - Miopia, deslocamento do cristalino e deficiência intelectual.

• Ataxia de Friedreich - fraqueza muscular, ausência de reflexos nos membros inferiores, dificuldade de fala e diminuição dos sentidos de posição e vibração.

• Síndrome de Spoan - desordem neurodegenerativa caracterizada por paraplegia progressiva precoce.

• Distrofia muscular de cintura escapular tipo 2B - afeta o funcionamento dos nervos periféricos e dos músculos das pernas.

• Deficiência combinada de hormônios da hipófise (hipopituitarismo) - pode resultar em infertilidade, baixa estatura, cansaço, entre outros sintomas.

Fonte: REIS, L. C. et al. Consanguinity and genetic diseases in Brazil: An overview. International Journal of Medical Reviews, v. 10, n. 1, mar. 2023. Apud SCHMIDT, Sarah. Os riscos dos casamentos entre primos. Revista Pesquisa FAPESP, set. 2023.

Você não está sozinho.

Casais consanguíneos que desejam ter filhos biológicos não precisam tomar essa decisão sozinhos. O aconselhamento genético existe para oferecer informação, clareza e segurança. Assim, cada família pode fazer uma escolha mais consciente de acordo com sua realidade. Se esse é o seu caso, estou à disposição para conversar.