Em que casos a dificuldade para engravidar pode estar relacionada à incompatibilidade genética?

Quando um casal enfrenta dificuldades para engravidar, é natural que surjam muitas perguntas — e, entre elas, se existe a possibilidade de uma incompatibilidade genética. No entanto, essa não é uma causa comum e, por isso, antes de qualquer investigação, é importante a avaliação de um médico geneticista.

A dificuldade que alguns casais encontram para engravidar pode estar relacionada a causas diversas, desde alterações hormonais em homens e mulheres, até doenças femininas, como a endometriose, ou masculinas, como a inflamação nos testículos. Há casos, inclusive, relacionados ao uso de certos medicamentos. No entanto, raras, mas possíveis, são condições relacionadas à incompatibilidade genética entre o casal.

A incompatibilidade genética aumenta a possibilidade do casal gerar filhos com doenças genéticas recessivas, que são aquelas causadas pela presença no embrião de duas cópias alteradas de determinado gene. Uma delas herdada da mãe e a outra do pai.  Portanto, para que haja esse tipo de incompatibilidade genética é preciso que os dois parceiros, a mulher e o homem, carreguem genes recessivos ou alterações cromossômicas que, ao se combinarem, aumentam o risco de problemas genéticos nos embriões.

Nas condições genéticas recessivas, se a mãe tiver uma mutação associada à fibrose cística e o pai para anemia falciforme, mesmo que o filho receba um gene mutado de cada uma dessas condições, não haverá problema. O risco aumentado para o futuro bebê acontece quando o pai e a mãe têm a mesma mutação. Ou seja, se o pai e a mãe tiverem a mutação associada à fibrose cística e o embrião receber uma cópia do pai e outra da mãe desse gene mutado, ele terá risco aumentado para doença. É diferente dos casos de condições dominantes, quando uma única cópia alterada do gene, herdada de um dos pais, é suficiente para causar a doença genética.

Além disso, outra possibilidade que pode dificultar o casal ter filhos são as alterações cromossômicas estruturais balanceadas, como translocações ou inversões, em um dos parceiros. Alterações como essas podem resultar em gametas com desequilíbrios cromossômicos, que levam à formação de embriões com aneuploidias ou rearranjos não balanceados. Apesar dessa condição não impedir a gravidez, ela pode causar os chamados abortos de repetição.

Quando é recomendado buscar um médico geneticista para avaliação de incompatibilidade genética

Histórico de doença genética na família e perdas gestacionais recorrentes são alguns dos aspectos relacionados à recomendação de procurar um médico geneticista para uma avaliação minuciosa. É esse profissional que vai investigar e direcionar a necessidade ou não de realizar testes para saber se o casal é portador de variantes genéticas que representem risco de doenças para os descendentes.

Entre os testes genéticos disponíveis estão:

• Cariótipo do casal: capaz de detectar alteração cromossômicas;

  
  

• Painéis genéticos direcionados, capazes de detectar de 10 a 500 mutações específicas, geralmente associadas a uma condição ou grupo de doenças recessivas.

  
  

Os testes podem identificar doenças monogênicas autossômicas recessivas; e cromossômicas, como síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter.

O que fazer diante de um diagnóstico positivo?

Diante de um diagnóstico positivo de incompatibilidade genética, o médico geneticista poderá orientar o casal sobre as estratégias disponíveis com vistas à prevenção de transmissão de doenças autossômicas recessivas.

Uma delas pode ser a Fertilização in Vitro (FIV), seguida da seleção de embriões livres da alteração que são implantados na mãe. Além disso,  outras alternativas podem ser consideradas pelo casal, como uso de óvulos ou espermatozoides de doadores.

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